Psykiatriset häiriöt ovat enimmäkseen monimutkaisia sairauksia, joissa geneettiset ja ympäristötekijät kietoutuvat toisiinsa ja voivat aiheuttaa tai olla aiheuttamatta patologiaa.
Tässä blogissa olemme aiemmin käsitelleet sekä mielenterveyshäiriöitä että genetiikkaa ja niiden vaikutusta mielenterveyteen.
Näistä patologioista yksi geneettisesti eniten vaikuttavista on skitsofrenia. Skitsofrenia on psykiatrinen häiriö.
Skitsofrenia on myös yksi maailmanlaajuisesti yleisimmistä sairauksista. Se vaikuttaa 24 miljoonaan ihmiseen, joka 300. ihmisestä.
Tämä sairaus vaikuttaa ihmisen ajattelutapaan ja tunteisiin, muuttaen hänen käyttäytymistään. Nämä ovat skitsofrenian pääoireita. Heidän mielensä on osittain irtautunut todellisuudesta, ja hänen käsityksensä ympäristöstään on muuttunut.
Skitsofreniaa sairastavalla henkilöllä on sekavaa ajattelua ja käyttäytymistä, mikä estää asianmukaisen rutiinin, sosiaalisen kanssakäymisen ja jopa itsestä huolehtimisen.
Sen nimi tulee klassisista kreikan sanoista σχίζειν (skhízein) ja φρήν (phrḗn). Se voidaan kääntää "jakautuneeksi mieleksi".
Se on hyvin heterogeeninen patologia, sekä oireiden että toipumisennusteen suhteen. Missään patologiassa tämä ei ole koskaan hyvä asia. Monipuolisuus vaikeuttaa kaikkea.
Aikaisemmin sairaudesta pidettiin olemassa viittä alatyyppiä: paranoidinen, epäorganisoitunut, katatoninen, erilaistumaton ja jäännösskitsofrenia. Tämä luokittelu on nyt hylätty, koska on yleistä, että yhdellä henkilöllä on useamman kuin yhden alatyypin ominaisuuksia.
Lisäksi se on mielenterveysongelma, joka alkaa suhteellisen varhain verrattuna muihin. Useimmat ihmiset diagnosoidaan 16–30-vuotiaana ensimmäisen psykoottisen episodin jälkeen. Patologia ilmenee yleensä nuoremmalla iällä miehillä kuin naisilla. Se ei yleensä ilmene 45 vuoden iän jälkeen, ja kun se ilmenee, se on yleisempää naisilla.
Sitä diagnosoidaan harvoin lapsella. Mutta rehellisesti sanottuna lapsilla on luontainen kyky dissosioitua todellisuudesta, joten oireiden havaitseminen heillä olisi erityisen vaikeaa.
Samasta syystä, vaikka sairaus on identtinen nuorilla ja aikuisilla, sitä on vaikeampi havaita nuorilla. Tuossa iässä käyttäytymisen ja mielialan muutokset eivät herätä samoja epäilyksiä kuin aikuisilla.
Lyhyt sivuhuomautus: älkäämme sortuko elokuvien meille antamaan stereotyyppiseen käsitykseen psykoosista. Psykoosi määritellään miksi tahansa jaksoksi, jonka henkilö kokee ja jonka aikana hän menettää yhteyden todellisuuteen.
Tuolla hetkellä henkilöllä on vaikeuksia erottaa todellisuutta fiktiosta, ja se sisältää kaiken harhaluuloista eläviin hallusinaatioihin. Psykoottiset jaksot ovat yleisiä monille mielenterveysongelmille, mutta eivät yksinomaan niille. Aivojen fyysiset vauriot tai tietyt aineet, kuten alkoholi, voivat myös johtaa psykoosiin.
Vielä yksi lyhyt huomio: hallusinaatiot ja harhaluulot eivät ole synonyymejä.
Hallusinaatiot ovat kuvia tai ääniä, jotka vain sairastunut voi havaita; ne eivät ole todellisia.
Harhaluulot ovat uskomuksia, joista sairastunut on vakuuttunut, vaikka ne eivät olekaan totta.
Elämää skitsofrenian kanssa
Sairastuneilla on myös suurempi riski sairastua muihin mielenterveysongelmiin tai päihdehäiriöihin. Esiintyvyys tässä ryhmässä on 41 % korkeampi kuin muussa väestössä.
Käyttäytymisen muutokset eivät ainoastaan heikennä potilaan sosiaalista elämää ja tee hänestä alttiimpaa riippuvuuksille, vaan myös heidän terveytensä ja elämänlaatunsa kärsivät (vähemmän liikuntaa, huonompi ruokavalio, antipsykoottisten lääkkeiden haittavaikutukset), mikä voi johtaa muihin fyysisiin vaivoihin.
Äskettäin tehty tutkimus osoitti, että kaikki kuolinsyyt ovat lisääntyneet skitsofreniaa sairastavilla verrattuna kontrolliryhmään.
Skitsofrenian hoitoon on kuitenkin tarjolla laaja valikoima hoitovaihtoehtoja. Yksi kolmesta ihmisestä toipuu täysin ja voi elää normaalia elämää.
Skitsofreniaa hoidetaan toisen sukupolven antipsykoottisilla lääkkeillä, kuten aripipratsolilla, brekspipratsolilla, iloperidonilla tai olantsapiinilla.
Lääkityksen lisäksi käytetään muita aivojen stimulaatioon perustuvia menetelmiä. Näitä ovat sähkösokkihoito ja magneettistimulaatio. Myös sosiaalista syrjäytymistä pyritään minimoimaan ja henkilön integroitumista edistetään.
Tämä toipuminen on kuitenkin täydellinen hoito skitsofrenialle. Tällä hetkellä ei ole olemassa lopullista parannuskeinoa, koska se on krooninen sairaus, johon liittyy uusiutumisriski. Skitsofrenialle ei ole lopullista parannuskeinoa.
Tilastolliset ja kliiniset tutkimukset ovat vahvistaneet, että skitsofrenia johtaa elämänlaadun heikkenemiseen verrattuna kontrolliryhmiin.
Kuten valtaosassa sairauksia, mitä aikaisemmin oikea diagnoosi tehdään, sitä paremmin sen oireita voidaan hallita ja potilaan ennuste on parempi.
Skitsofrenian periytyvyys
Se on monimutkainen sairaus, josta tiedämme vielä vähän. Sen monitekijäinen luonne tekee erittäin vaikeaksi tunnistaa sen aiheuttavat ja ylläpitävät keskeiset mekanismit.
Useiden tekijöiden katsotaan osallistuvan sen patogeneesiin:
- Geneettiset tekijät. Jos näitä ei olisi, emme keskustelisi siitä.
- Ei-geneettiset tekijät neurologisessa kehityksessä. Nämä vaihtelevat sikiönkehityksen komplikaatioista lapsen kaltoinkohteluun. Monet näistä tekijöistä välittäisivät epigeneettisiä muutoksia, jotka muuttavat negatiivisesti keskushermoston kehitystä.
- Patologiset muutokset aivojen eri alueilla. Hermoston sairaudet, jotka epäsuorasti laukaisevat skitsofrenian.
- On olemassa hypoteesi, joka luo mallin neuroinflammaatiosta, joka johtuu immuunijärjestelmän poikkeavasta toiminnasta. Immuunijärjestelmän ja mielenterveysongelmien välinen suhde ei ole uusi.
- Voisimme sisällyttää viimeisen osion niille tekijöille, joita edellisissä osioissa ei ole käsitelty, kuten välittäjäainereiteille.
Geneettiseen näkökulmaan keskittyen tutkimukset ovat osoittaneet, että skitsofrenia on erittäin periytyvä. On olemassa useita geneettisiä variantteja, sekä yleisiä että harvinaisia, joiden on osoitettu olevan osallisina sairauteen.
Klassinen kysymys, jonka esitämme tässä blogissa, on: "Onko patologia periytyvä?" Ei täysin. Sen periytyvyyden katsotaan olevan 50 %, mikä on alhaisempi kuin kaksisuuntaisen mielialahäiriön, mainitakseni toisen vastaavan sairauden. Vanhemmilla ei ole mutaatioiden yhdistelmää, joka lapselle periytyessään takaa, että lapsi sairastuu tai ei sairastu.
On kuitenkin olemassa suurempi riski, että henkilö perii sen vanhemmiltaan.
Esimerkiksi DiGeorgen oireyhtymä (deleetio 22q11.2:ssa) on yksi vahvimmin skitsofreniaan liittyvistä geneettisistä muutoksista. Se on yhdistetty jopa 25-kertaiseen riskin lisääntymiseen.
Muita skitsofreniaan liittyviä geenejä ovat G-proteiinireseptoreita koodaavat geenit ja välittäjäaineiden synteesiin osallistuvat geenit. Ei ole yllättävää, että näitä samoja skitsofreniaan liittyviä geenejä epäillään yleisesti myös muissa psykiatrisissa häiriöissä.
Yksi ongelma on, että näillä varianteilla on yksittäin vain vähän vaikutusta riskiin. Tauti on erittäin polygeeninen, ja sen asianmukaisen tutkimuksen suorittamiseksi on tutkittava valtava määrä geenejä.
Kaikki tämä ottaa huomioon, että todennäköisesti mukana on monia geenejä, joista emme tiedä tänään mitään. Niitä ei ole tähän mennessä havaittu tai kirjattu.
Asiantuntijat uskovat, että tästä huolimatta epigenetiikka on enemmän vastuussa skitsofreniasta kuin geneettiset tekijät itsessään.
Tämä ei estä tellmeGenin geneettistä analyysiä ennustamasta skitsofrenian kehittymisen riskiä.
