Monogeeniset perinnölliset sairaudet johtuvat yhden geenin DNA-sekvenssin mutaatiosta tai muutoksesta. Niitä kutsutaan Mendelin perinnöllisiksi sairauksiksi, koska ne siirtyvät jälkeläisille Mendelin lakien mukaisesti. Koska nämä ovat geneettisiä sairauksia, niiden esiintyminen tai puuttuminen voidaan määrittää geenitestillä, jolloin voidaan tietää, onko henkilö perinnöllisen monogeenisen sairauden kantaja.
Tällä hetkellä arvioidaan, että yli 6 000 monogeenista sairautta on tunnistettu, ja niiden esiintyvyys on yksi tapaus 200 syntymää kohden. Kantajia on kuitenkin paljon enemmän, mikä tarkoittaa, että nämä sairaudet voivat siirtyä sukupolvelta toiselle ilman, että kukaan tietää tietyn geenin mutaatiosta.
Mendelin perinnölliset sairaudet voivat siirtyä resessiivisesti tai dominanttisti. Autosomaalisesti resessiiviset sairaudet ovat sellaisia, joissa taudin ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä; eli yksi kopio äidiltä ja yksi isältä. Jos periytyy vain yksi kopio, henkilö on kantaja, mutta ei sairastu. Esimerkki tällaisesta sairaudesta on kystinen fibroosi.
Toisaalta autosomaalisesti dominantisti periytyvät sairaudet vaativat vain yhden kopion mutatoituneesta geenistä taudin kehittymiseen. Yleensä myös vanhempi sairastuu. Mutatoitunut geeni siirtymisen todennäköisyys on 50 %, koska vanhemmalla on yksi terve kopio ja yksi sairas kopio. Esimerkki tällaisesta sairaudesta on Huntingtonin tauti.
Nämä kaksi taudin tarttumistapaa ovat autosomaalisissa kromosomeissa eli ei-sukupuolikromosomeissa. On kuitenkin olemassa sairauksia, jotka liittyvät sukupuolikromosomeihin eli X- tai Y-kromosomeihin.
X-kromosomiin kytkeytyvällä dominantilla periytyvällä sairaudella on vaikutuksia sekä miehiin että naisiin. Tässä tapauksessa tauti ilmenee molemmilla sukupuolilla vain yhtenä kopiona. Toisaalta X-kromosomiin kytkeytyvällä resessiivisellä periytyvällä sairaudella on vaikutuksia miehiin useammin kuin naisiin. Tämä johtuu siitä, että miehellä tauti ilmenee vain yhtenä kopiona, kun taas naisella tarvitaan molemmat mutatoituneen geenin kopiot sairastuakseen. Esimerkiksi hemofilia on sairaus, joka vaikuttaa useammin miehiin kuin naisiin.
Lisäksi on olemassa Y-kromosomiin kytkeytyviä sairauksia, mikä tarkoittaa, että vain miehet voivat sairastaa niitä. Kaikki sairastuneet miehet siirtävät taudin pojilleen. Tällainen periytyminen on kuitenkin hyvin harvinaista.
Mitä tapahtuu, jos kumppanini ja minä olemme monogeenisten sairauksien kantajia?
Pariskunnille, jotka epäilevät olevansa monogeenisen sairauden kantajia, on suositeltavaa, että molemmat tekevät geneettisen testin näiden mutaatioiden esiintymisen tai puuttumisen selvittämiseksi. Jos molemmat kumppanit ovat kantajia, heidän tulisi hakeutua geneettiseen neuvontaan oppiakseen nykyisistä erilaisista lisääntymisvaihtoehdoista, jotta mutaatiot eivät siirtyisi jälkeläisilleen.
