Esivanhempien DNA-testit antavat tietoa geneettisen analyysin tekevän henkilön esivanhempien mahdollisesta alkuperästä. Tämä tehdään vertaamalla henkilön geneettistä materiaalia vertailupopulaatioiden, joilla on tunnettu maantieteellinen alkuperä ja etninen tausta, materiaaliin.
Avain piilee tietyissä geneettisissä varianteissa, useimmissa tapauksissa SNP:issä (single nucleotide polymorphisms). Nämä ovat muutoksia yksilön DNA-sekvenssissä yhdessä emäksessä, yhdessä nukleotidissa (vaikka joskus termiin sisältyvät myös muutaman nukleotidin muutokset). Niiden on täytettävä toinenkin ehto: tämän geneettisen variaation on oltava läsnä vähintään yhdellä sadasta yksilöstä. Muussa tapauksessa sitä pidetään pistemutaationa ilman tarkempaa määrittelyä.
Teknisesti SNP:t ovat edelleen pistemutaatioita, mutta ne ovat pistemutaatioita, joita löytyy monista yksilöistä ja jotka ovat säilyneet ajan kuluessa. Ja se on se osa, joka on kiinnostavaa esivanhempien tutkimuksissa. Ne siirtyvät vakaasti sukupolvelta toiselle, minkä vuoksi jotkut SNP:t ovat aluekohtaisia ja etnisiä ryhmiä eri puolilla maailmaa.
Voiko yksi SNP paljastaa alkuperäsi? Ei. Mutta jos työskentelemme tuhansien SNP:ien kanssa, tilanne muuttuu. Vertaamalla yksilön SNP:itä tietokantoihin, jotka sisältävät satojatuhansia ihmisiä eri alueilta ja populaatioista, heidän alkuperänsä voidaan selvittää DNA-varianttien välisten rinnastusten avulla.
Se kuulostaa monimutkaiselta ja pitkältä tehtävältä, mutta meidän kaltaisillamme yrityksillä on hienostuneita ja erikoistuneita algoritmeja prosessin suorittamiseen. Algoritmeja, joiden tavoitteena on juuri vertailla, löytää ja laskea yhtäläisyyksiä.
Ihmisen geenien syntyperän tutkimus on jatkuva ja kumulatiivinen prosessi. Tutkittavien populaatioiden määrän kasvaessa myös tietämyksemme menneistä tapahtumista ja kykymme tarkentaa ymmärrystämme menneisyydestämme kasvavat. Ja syntyperätutkimuksista tulee luotettavampia.
Esimerkiksi raporttimme näyttää prosentteina geneettisen koostumuksen jakautumisen eri etnisten ryhmien kesken niiden maantieteellisen sijainnin mukaan järjestettynä. Yleisesti ottaen maantieteellisesti lähempänä toisiaan olevat populaatiot osoittavat suurempaa geneettistä affiniteettia.
Esivanhempamme määrittelevät meidät
On tärkeämpää tietää, mistä tulemme, kuin pelkkä anekdoottimainen tosiasia. Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että monet yksilöiden ja populaatioiden terveysongelmat tai alttiudet tietyille taudeille tai tartuntataudeille määräytyvät heidän geeniensä alkuperän perusteella.
Esimerkiksi sirppisoluanemia, joka on nimetty sirpinmuotoisten punasolujen mukaan niiden normaalin pyöreän muodon sijaan, on sairaus, jonka aiheuttaa geenin mutaatio, joka antaa edun: sairastuneet yksilöt ovat vastustuskykyisiä malarialle. Tämän seurauksena tauti on yleisempi ihmisillä, joiden esi-isät ovat kotoisin alueilta, joilla malaria on endeemistä.
Toinen esimerkki on talassemia, toinen perinnöllisen anemian tyyppi. Tämä sairaus on yleinen Välimeren alueilla. Kaksi aluetta erottuu joukosta: Apulia ja Sardinia. Hieman alle 7 miljoonan asukkaan väestöstä arviolta 700 000 ihmistä sairastaa sitä.
Jos siirrymme alueista etnisiin ryhmiin, kenties eniten tutkittu ryhmä on aškenasijuutalaiset. Tässä etnisessä ryhmässä yksi 27:stä yksilöstä kantaa Tay-Sachsin tautia. Tämän etnisen ryhmän ulkopuolella arviolta yksi 250:stä yksilöstä on taudin kantaja.
Kaikki ei ole sairaus; myös muut geneettiset ominaisuudet ovat esi-isiemme vaikutusta. Laktoosi-intoleranssi vaikuttaa yli 80 prosenttiin arabien, afrikkalaisten, latinojen ja aasialaisten väestöstä. Pohjois-Euroopassa kuitenkin alle 5 prosentilla näistä ryhmistä on intoleranssi tälle yhdisteelle. Mielenkiintoista kyllä, tämä tekee laktoosi-intoleranssista ihmisillä poikkeuksen, ei normin.
Tarkemmin sanottuna haploryhmät
Emme voi puhua esi-isistä puhumatta haploryhmistä. Haploryhmä on suuri joukko haplotyyppejä. Sekään ei tarjoa paljon tietoa.
Haplotyyppi voidaan yksinkertaisesti määritellä yhdistelmäksi samassa kromosomissa olevia SNP:itä, jotka yleensä periytyvät yhdessä. Monet eri haplotyypit muodostavat haploryhmän. Ihmisillä on tutkittu kaksi haploryhmää:
- Äidin tai mitokondrion haploryhmä. Mikä siinä on niin erityistä? Kaikki mitokondriot periytyvät äidiltä. Siittiösolut jättävät mitokondrionsa matkan varrella, ja sikiö kehittyy munasolussa olevista mitokondrioista, joten kaikki yksilön mitokondriot ovat peräisin äidin puolelta.
- Isänpuoleinen eli Y-kromosomin haploryhmä. Mikä siinä on erityistä? Vain miehillä on Y-kromosomi, kun taas naisilla on XX. Siksi yksilö voi periä Y-kromosominsa vain isältään.
Koska meillä on DNA:ta, jonka tiedämme yksiselitteisesti kummalta vanhemmalta se on peräisin, ja koska haplotyypit ovat yhdessä periytyvien SNP-yhdistelmiä, voimme jäljittää sukumme historian sukupolvien taakse isäämme ja äitiimme asti, erikseen.
Sukulinjat voidaan jäljittää niin kutsuttuun Y-kromosomiin Aadamiin ja mitokondrioon Eevaan, jotka kumpikin edustavat alkuperäistä Y-kromosomia ja alkuperäistä mitokondriaalista olentoa, josta kaikki ihmiset polveutuvat. Vanhimmat yhteiset esi-isämme.
Nykyään tutkimuksia tehdään edelleen eri haploryhmistä ja niiden fylogeneettisistä suhteista, mukaan lukien niiden maantieteellinen levinneisyys, muuttoliikkeet ja menneisyys.
Esimerkiksi alkuperäistä mitokondriaalista haploryhmää on kutsuttu L:ksi, ja se esiintyi L0:sta L6:een Afrikassa, alkuperäisellä mantereella, ennen muuttoliikkeitä muille mantereille. Ensimmäiset Afrikasta lähteneet ihmiset, ryhmästä L3, synnyttivät kuitenkin haploryhmät M (jotka syntyivät Intiassa) ja N, joka on nyky-Euroopan pääryhmä.
Lyhyesti sanottuna geneettiset syntyperätestit antavat sukuhistoriastaan kiinnostuneille mahdollisuuden saada täydentävää tietoa siihen, mitä he ovat löytäneet sukulaistensa kautta tai historiallisista asiakirjoista. Näissä tapauksissa suosittelemme täydellistä syntyperäanalyysiä, kuten meidän.
Nämä tiedot ovat hyödyllisiä monilla aloilla, yksilön terveydestä ja henkilökohtaisesta lääketieteestä aina ihmisten muuttoliikkeiden tutkimukseen historian aikana. Tai yksinkertaisesti siksi, että haluat tietää, mikä on yhtä hyvä syy kuin mikä tahansa. Ja sinä, haluatko tietää?
