Oletko koskaan miettinyt, miksi ruskeasilmäisillä vanhemmilla voi olla sinisilmäinen lapsi? Miksi samassa perheessä on sekä runsashiuksisia miehiä että kaljuja? Tai miksi joillakin tytöillä on ensimmäiset kuukautiset 9-vuotiaana ja toisilla 16-vuotiaana?
Monet persoonallisuuspiirteet ovat merkittävästi geneettisesti vaikuttavia, ja siksi niillä on vahva perinnöllinen komponentti. Monissa näistä piirteistä ei kuitenkaan välttämättä ole fenotyyppisiä yhtäläisyyksiä vanhempien kanssa. Tämä johtuu niiden monimutkaisesta säätelystä, johon liittyy merkittävä geneettinen komponentti, sekä tärkeiden ympäristötekijöiden läsnäolosta, jotka voivat vaikuttaa tietyn ominaisuuden fenotyyppiseen ilmentymiseen.
Alla selitämme kolmea eniten tutkittua ja käsiteltyä persoonallisuuspiirrettä: silmien väriä, kuukautisten alkamista (menarche) ja miehille tyypillistä kaljuuntumista. Mikä on genetiikan rooli kussakin näistä?
Mikä on silmieni värin alkuperä?
Iiris on pupillia ympäröivä värillinen rengas, ja se vastaa sen supistumisesta tai laajentamisesta riippuen silmämunaan ja verkkokalvolle tulevan valon määrästä.
Sen väri määräytyy ensisijaisesti melaniinin määrän ja jakautumisen mukaan iiriksen kahdessa ensimmäisessä kerroksessa: epiteelissä ja stroomassa. Enemmän melaniinia johtaa tummempaan silmään, kun taas vähemmän melaniinia johtaa vaaleampiin sävyihin.
Lopulliseen silmien väriin vaikuttavat myös muut tekijät, kuten melaniinin eri muotojen (eumelaniinin ja feomelaniinin) välinen suhde sekä solunulkoisten komponenttien kyky sirottaa ja absorboida valoa. Kaikki tämä johtaa siihen, että ihmisillä on niin monia erilaisia silmien värejä.
Geneettisestä näkökulmasta silmien värin arkkitehtuuri on monimutkainen ja periytyy erittäin polygeenisesti, mikä tarkoittaa, että iiriksen pigmentaatioon osallistuu monia geenejä.
Vielä äskettäin silmien värin ajateltiin periytyvän yksinkertaisen Mendelin kaavan mukaan. Pääasiassa GWASmenetelmän kehityksen ansiosta on kuitenkin tunnistettu yli 50 tähän ominaisuuteen liittyvää geenialuetta, joilla on merkittäviä yhteyksiä pigmentaatioon (kuten laajalti kuvattu HERC2) sekä iiriksen morfologiaan ja rakenteeseen ja moniin muihin geeneihin.
Merkittävästä edistyksestä huolimatta tähän mennessä tehdyt tutkimukset eivät kuitenkaan ole vielä täysin selvittäneet genetiikan roolia silmien värin määrittämisessä, koska jotkin tekijät ovat edelleen kuvaamattomia. Tästä syystä DNA-testien tulokset eivät aina vastaa todellisuutta. Lisätutkimukset auttavat meitä ymmärtämään paremmin monimutkaista geneettistä arkkitehtuuria, joka määrää iiriksen värin.
Ystäväni sai kuukautiset 16-vuotiaana ja minä 10-vuotiaana. Miksi?
Menarke on termi, jota käytetään kuvaamaan naisen ensimmäisiä kuukautisia. Ne tapahtuvat tyypillisesti noin kaksi vuotta rintojen kehittymisen ja häpykarvojen kasvun alkamisen jälkeen, ja ne voivat tapahtua ennenaikaisesti ennen 9 vuoden ikää tai viivästyä 16 vuoden ikään asti. Se symboloi kypsyyttä, jolle on ominaista naisen kehon valmistautuminen lisääntymiseen.
Kuukautisten alkamisikä riippuu useista tekijöistä. Useat tutkimukset ovat korostaneet tiettyjen ympäristötekijöiden merkitystä, jotka voivat vaikuttaa kuukautisten alkamiseen, kuten ruokavalio, fyysinen aktiivisuus ja syntymäpaino. Näyttää kuitenkin siltä, että geneettinen tekijä on tärkein, ja ominaisuuden periytyvyys on jopa 82 %. Tähän mennessä on tehty useita tutkimuksia, joissa on tunnistettu yli 150 asiaan liittyvää geeniä, joista erottuu LIN28Bgeeni, joka on aiemmin yhdistetty aikaisempaan murrosiän alkamiseen ja lyhyempään pituuteen.
Siksi merkittävän perinnöllisen luonteensa vuoksi äidin iän tietäminen kuukautisten alkamishetkellä voi monissa tapauksissa ennustaa, milloin tytär todennäköisimmin kokee sen, vaikka, kuten aiemmin mainittiin, ympäristötekijät ja vielä tunnistamattomat geneettiset tekijät voivat muuttaa tätä ennustetta.
Isäni on kalju, tulenko minäkin olemaan?
Hiukset uusiutuvat jatkuvasti, ja hiustenlähtö on täysin normaali prosessi. Hiusten uusiutumissyklissä on kolme erillistä vaihetta: kasvuvaihe, lepovaihe ja irtoaminen.
Kun tämä uusiutumisprosessi on ehtynyt miehillä, yleensä follikkelien rappeutumisen vuoksi, sitä kutsutaan miestyyppiseksi kaljuuntumiseksi. Tähän ominaisuuteen vaikuttavat voimakkaasti genetiikka ja mieshormonit: androgeenit.
Vaikka hiustenkasvuun vaikuttavat useat hormonit, androgeenien vaikutus on merkittävin, sillä ne vastaavat hiustenkasvusta ja voivat stimuloida tai jopa estää sitä kehon alueesta riippuen. Tähän mennessä satoja miehistyyppiseen kaljuuntumiseen liittyviä geenejä on tunnistettu geneettisellä tasolla, ja monet niistä liittyvät androgeenibiologiaan. Näistä kaikista tärkeimmät, jotka vastaavat 11 %:sta ominaisuuden periytyvyydestä, sijaitsevat X-kromosomissa, jonka miehet perivät suoraan äideiltään. Molemmilta vanhemmiltamme perimämme genomin sisällä on kuitenkin satoja siihen liittyviä variantteja, mikä tekee vaikeaksi ennustaa, onko mies kalju, pelkästään tietämällä, että hänen isänsä on.
Yhteenvetona…
Nämä kolme geneettistä persoonallisuuspiirrettä havainnollistavat sitä, kuinka tieteelliset edistysaskeleet, jotka hyödyntävät yhä enemmän monimutkaisia laskennallisia tekniikoita ja vankkoja tutkimuksia, paljastavat, mitä kunkin ominaisuuden taustalla on.
Lisäksi ne valaisevat tärkeää ympäristötekijää, joka voi olla ratkaiseva tietyn fenotyypin ilmentymisessä, joskus jopa suuremmalla vaikutuksella kuin yksilön oma genetiikka.
Haluatko tietää, mitä DNA:si kertoo näistä ominaisuuksista? Voit saada nämä tiedot ja paljon muuta geenianalyysimme avulla.
