Lista pahoista asioista, joita kehollesi voi tapahtua, ei voi olla tarpeeksi pitkä, koska kehosi on löytänyt tapoja vahingoittaa itseään edellä mainittujen lisäksi. Ja yksi niistä on multippeliskleroosi.
Se on yksi johtavista nuorten vammautumisen syistä ilman minkäänlaista traumaa, ja se vaikuttaa 2,3–2,5 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti, ja lähes miljoona heistä Yhdysvalloissa vuonna 2022. Se on johtava halvaantumisen syy länsimaissa.
Yleisin autoimmuunisairaus, joka hyökkää hermostoon.
Epilepsian jälkeen se on yleisin neurologinen sairaus nuorilla aikuisilla. Tämä väite on tosin hieman ristiriitainen. Sen arvioidaan vaikuttavan yhteen tuhannesta ihmisestä, useammin naisiin. Pohjois-Euroopassa esiintyvyys on kaksinkertainen ja se liittyy D-vitamiinin puutokseen.
Se on yksi niistä sairauksista, jotka ovat viime vuosina päättäneet kehittää valitettavan tavan lisätä esiintymistiheyttään maailmanlaajuisesti.
Multippeliskleroosi on (meidän on hengähdyttävä sanoaksemme tämän pysähtymättä) krooninen neurologinen sairaus, jonka aiheuttavat autoimmuuni- ja tulehdukselliset tekijät, jolle on ominaista myeliinin menetys ja aksonivauriot keskushermostossa. Ai niin, on olemassa geneettinen alttius, vaikka ympäristötekijät (usein infektiot) myös usein vaikuttavat sen kehittymiseen.
Lisäksi on löydetty korrelaatio taudin ja lisääntyneen suoliston läpäisevyyden välillä, mikä sallii suuremman määrän aineita (monet niistä ei-toivottuja) kulkeutua verenkiertoon. Tämän epätyypillisen läpäisevyyden taustalla ovat suoliston mikrobiota (tietyt bakteerilajit) ja gluteeni, joka ei koskaan väsy tekemään elämästä kurjaa.
Vaikka riskitekijät tunnetaan, ensisijainen syy on tällä hetkellä tuntematon.
Se ei ole perinnöllinen, mutta se yrittää olla.
Mistä voimme tietää, että niin huonosti ymmärretyssä sairaudessa on geneettisiä komponentteja? Tavallinen temppu on tarkistaa periytyvyys. Sairastuneiden sisaruksilla on 10–20 kertaa suurempi riski sairastua tautiin verrattuna henkilöön, jolla ei ole sukua toiselle.
Multippeliskleroosia ei pidetä perinnöllisenä sellaisenaan. Jälkeläiset eivät peri itse tautia, mutta he voivat periä alleeleja, jotka altistavat heidät sille ja lisäävät heidän riskiään sairastua verrattuna henkilöihin, joilla ei ole näitä tiettyjä geenivariantteja.
Vaikka ympäristötekijä on läsnä eikä sen vaikutusta voida sulkea pois, se, että eri etnisillä ryhmillä on erilaiset riskit sairastua tautiin, vahvistaa ajatusta geneettisistä sekvensseistä, jotka vaikuttavat tautiin.
Siksi multippeliskleroosi olisi monimutkainen geneettinen sairaus, kuten monet muutkin autoimmuunisairaudet (ks. tyypin II diabetes). Sillä olisi polygeeninen periytymismalli; sen kehittymisriski määräytyisi useiden geenien ja niiden alleelien perusteella, mikä lisäisi tai vähentäisi riskiä.
Ehkä eniten tutkittu tautiin liittyvä geneettinen komponentti on HLA-DRB1geeni, joka osallistuu merkittävään histoyhteensopivuuskompleksiin (usein yhteydessä immuunijärjestelmän sairauksiin).
Kun yhdistämme korkean geneettisen alttiuden multippeliskleroosille oikeisiin ympäristöolosuhteisiin, saamme ei-toivotun tuloksen. Yksi näistä ympäristöolosuhteista on aiemmin mainittu D-vitamiini.
Tartuntataudit ovat toinen riskitekijä, erityisesti Epstein-Barr-virus. On mielenkiintoista, että multippeliskleroosipotilailla on alhainen virtsahappopitoisuus veressä, mikä johtaa tuntemattomiin menetelmiin perustuvaan teoriaan, että tällä molekyylillä on jotenkin suojaava tehtävä. Kihti on puolustuskeino multippeliskleroosia vastaan.
Kyllä, tupakointi on riskitekijä. Ajattele mitä tahansa sairautta, ja useimmiten tupakointi on riskitekijä.
Sattutat itseäsi.
Vaikka taudin puhkeamiseen liittyy monia mahdollisia myötävaikuttavia tekijöitä, sairausprosessi on yksinkertainen: lymfosyytit tunkeutuvat keskushermostoon ja vahingoittavat aksoneja ja niitä peittävää myeliinituppea aiheuttaen tulehdusta. Siksi sitä pidetään autoimmuunisairaudena.
Joissakin taudin muodoissa immuunijärjestelmä, joka ei tyydy myeliinin tuhoamiseen, päättää mennä askeleen pidemmälle ja tuhota myös oligodendrosyyttejä, myeliiniä tuottavia soluja.
Aikaisemmin on todettu, että veri-aivoesteessä on toimintahäiriöitä, jotka toimivat virheellisesti ja mahdollistavat suuremman solujen kulun järjestelmästä.
Näissä varhaisvaiheissa tulehdus on ohimenevää, ja kudos pystyy toipumaan ja osittain remyelinoimaan. Ajan myötä immuunijärjestelmän, sekä infiltroituneen että itse hermoston, aktiivisuus kuitenkin lisääntyy, ja neurodegeneraatiosta tulee krooninen ja se vaikuttaa laajemmalle alueelle. Tässä vaiheessa henkilön toimintakyvyn heikkeneminen vain lisääntyy.
Tämä vaurio aiheuttaa hermosolujen kyvyn menettää hermoimpulssien välityskykynsä, mikä aiheuttaa taudin klassisia oireita. On olemassa aaltoileva-remittoiva variantti, jossa tulehdus saavuttaa pisteen, jossa hermosolujen aksonit katkeavat, jotka ovat pysyviä vaurioita.
Jos oireita on useita, niitä on monia tyyppejä.
Koska puhumme varianteista, tauti luokitellaan neljään tai viiteen ryhmään käytetystä lähteestä riippuen.
Kliinisesti eristetty oireyhtymä. Tämä on ensimmäinen ilmenemismuoto. Se kestää vähintään 24 tuntia ja ilmenee ilman kuumetta ja infektiota.
Aaltoileva-remittoiva. Tämä muodostaa 85 % tapauksista. On vakavia ja arvaamattomia kohtauksia, jotka kestävät viikkoja tai kuukausia, joita seuraa osittainen tai lähes täydellinen remissio.
Toissijaisesti progressiivinen. Tämä tapahtuu monta vuotta aaltoilevan-jaksottaisen muodon jälkeen. 30–50 % potilaista etenee tähän muotoon, ja siihen liittyy asteittaista ja etenevää pahenemista.
Primaarisesti progressiivinen. Tätä esiintyy 10–15 %:lla potilaista. Kohtauksia ei ole: kun se alkaa, hermokudoksen hajoaminen on jatkuvaa. Se on vakavampi kuin edelliset muodot.
Progressiivinen-relapsoiva. Pahin kaikista. Sitä esiintyy 3–5 %:lla tapauksista (onneksi) ja jatkuvan olotilan lisäksi sillä on ajoittain voimakkaampia jaksoja. Jotkut asiantuntijat pitävät sitä aggressiivisempana primaarisen progressiivisen sairauden muotona.
Kun sairaudella on useita myötävaikuttavia tekijöitä ja eri variantteja, ei ole harvinaista, että se ilmenee useilla oireilla. Useimmissa tapauksissa kyseessä ovat toistuvat muodot, joihin liittyy vähän toimintakyvyn heikkenemistä, vaikka on olemassa progressiivisempia muotoja, joihin liittyy kumulatiivinen toimintakyvyn heikkeneminen, ja vakavia tapauksia, jotka etenevät nopeasti toimintakyvyttömyyteen.
Koska ihmiset rakastavat antaa lempinimiä kaikelle, tätä sairautta on kutsuttu lempinimellä "tuhansien kasvojen sairaus". Lempinimi johtuu juuri siitä, että se ilmenee eri tavoin jokaisella ihmisellä. Lisäksi oireet vaihtelevat riippuen siitä, mitkä hermoston alueet ovat vaurioituneet.
Jos oireita on useita, diagnoosin tekeminen on vaikeaa.
Kun epäillään myelinoivaa hermo-lihassairautta, tehdään neurologinen arviointi ja magneettikuvaus hermoston myelinoivan leesion varmistamiseksi.
Ei ole olemassa yhtä yksittäistä testiä tai markkeria taudin havaitsemiseksi.
Taudin aktiivisuutta mitataan vaurioituneen kudoksen määrän, siitä johtuvan toimintakyvyn rajoittumisen ja pahenemisvaiheiden esiintymistiheyden perusteella. Kaikki kolme parametria voivat pysyä muuttumattomina pitkiä aikoja.
Kroonisena sairautena se seuraa sinua loppuelämäsi ajan. On kuitenkin olemassa lääkkeitä kumulatiivisten vaurioiden hallitsemiseksi sekä hoitoja kuntoutukseen ja oireiden hallintaan.
Ensisijainen tavoite on minimoida taudin aktiivisuus, tyypillisesti lääkkeillä, jotka moduloivat sitä.
Sairautta moduloivien hoitojen lisäksi on olemassa erilaisia hoitoja akuutteihin tapauksiin ja muita taudin aiheuttamiin oireisiin.
Ennuste on monimutkainen. Yksi tapa arvioida sitä on tarkkailla taudin etenemistä ensimmäisten viiden vuoden aikana: etenemisnopeuden perusteella on mahdollista arvioida, kuinka nopeasti se etenee seuraavien kymmenen vuoden aikana.
Jos haluat ennusteen sairastumisriskistäsi, jos immuunijärjestelmäsi reagoi negatiivisesti hermostoosi, voit aina kokeilla tellmeGen-geenitestiä. Me pidämme sinusta.
