Hemostaasijärjestelmä on kehon mekanismi, jolla estetään liiallista verenhukkaa kudos- ja verisuonivaurioiden seurauksena sekä palautetaan verenkierto vamman jälkeen. Nykyisten tutkimusten mukaan veren hyytyminen on neljän komponentin samanaikainen prosessi, jotka toimivat kohdennetusti, vahvistetusti ja moduloidusti. Näitä komponentteja ovat verisuoni-, verihiutale-, hyytymis- ja fibrinolyyttiset komponentit.
Kun verisuonivaurio tapahtuu, verenvirtaus vaurioituneelle alueelle vähenee ja hyytymiskaskadi aktivoituu. Tämä kaskadi sisältää verihiutaleiden aktivaation, adheesion ja aggregaation sekä adheesiokuitujen kerrostumisen tulpan muodostamiseksi, joka estää liiallisen verenhukan. Seuraavaksi plasmiini syntetisoidaan ja aktivoituu. Tämä proteiini vastaa ylimääräisten fibriinikerrostumien hajottamisesta verenkierron palauttamiseksi ja trombin muodostumisen estämiseksi.
Koko tämän prosessin on oltava hienosäädeltyä ja etenevää, koska näiden komponenttien säätelyn häiriöt lisäävät verenvuodon tai tromboosin riskiä. Tämä epätasapaino voi johtua useista tekijöistä, mukaan lukien genetiikka.
Genetiikan rooli veren hyytymisessä
Onko tromboosilla geneettinen perusta? Kyllä, genetiikka on läsnä koko kehossa, ja veri ja genetiikka ovat kietoutuneet toisiinsa. Trombofiliat ovat tiloja, jotka lisäävät tätä riskiä ja joihin genetiikka osittain vaikuttaa, altistaen yksilöitä veren hyytymiselle.
Yksi yleisimmistä hyytymiseen liittyvistä verisuonitapahtumista on syvä laskimotukos. Sille on ominaista hyytymän tai trombin muodostuminen syvään laskimoon, yleensä alaraajoihin. Nämä hyytymät voivat jopa kulkeutua pitkiä matkoja ja juuttua elimiin, kuten keuhkoihin, aiheuttaen keuhkoembolian.
Tromboosi on monitekijäinen sairaus, johon vaikuttavat geneettiset tekijät. Näistä geneettisistä tekijöistä tärkeimpiä ovat seuraavat:
Tekijä V Leiden
Tämä on nimi, joka on annettu ihmisen hyytymistekijä V:n patogeeniselle variantille, joka voidaan helposti analysoida yksinkertaisella DNA-testillä. Sen esiintyminen lisää odottamattomien verihyytymien kehittymisen todennäköisyyttä, yleensä jaloissa tai keuhkoissa.
Molemmat sukupuolet voivat kehittää tämän fenotyypin, jos heillä on tämä mutaatio; naisilla on kuitenkin suurempi taipumus kehittää näitä verihyytymiä, erityisesti raskauden aikana tai estrogeenin käytön aikana.
Protrombiini 20210G-A
Protrombiinigeenin 20210G-A-variantti on toinen tärkeä geneettinen tekijä tutkittaessa geneettistä alttiutta tromboosille. Protrombiini on proteiini, joka osallistuu suoraan hyytymiseen ja edistää hyytymän muodostumista trombiinisynteesin kautta. Jopa yhden nukleotidin mutaatio yhdessä tai molemmissa tämän komponentin geeneissä voi aiheuttaa hallitsematonta verihyytymän muodostumista ja lisätä tromboembolian ja laskimoverenvuodon riskiä.
Näiden geneettisten tekijöiden ja muiden tromboosiriskiin vaikuttavien tekijöiden analyysi sisältyy tellmeGenin Advanced-analyysiin, josta voit selvittää, onko sinulla jokin edellä kuvatuista patogeenisistä varianteista, sekä alttiutesi syvälle laskimotromboosille.
Muut veren hyytymiseen vaikuttavat tekijät
Kuten aiemmin mainittiin, tromboosi on monitekijäinen tila, johon liittyy myös ei-geneettisiä tekijöitä. Joitakin näistä riskiä lisäävistä tekijöistä ovat:
- Istumatyö
- Lihavuus tai ylipaino
- Jalkojen tai lantion murtumat, jotka johtavat liikkuvuuden vähenemiseen
- Äskettäinen leikkaus
- Raskaus ja synnytys viimeisen 6 kuukauden aikana
- Tupakointi
- Muiden sairauksien, kuten polykytemia veran tai joidenkin syöpien, esiintyminen
- Tiettyjen lääkkeiden, kuten ehkäisypillereiden, käyttö
- Suvussa esiintyvä sairaus
Tromboosin ehkäisy genetiikan avulla
Tieto siitä, onko meillä geneettinen alttius tromboosille, voi auttaa meitä ryhtymään toimenpiteisiin, jotka voivat pitkälti estää taudin puhkeamisen.
Tromboottisten tapahtumien ehkäisyyn kuuluu niiden riskitekijöiden hallinta, jotka mahdollistavat sen. Esimerkiksi fyysisen aktiivisuuden lisääminen, tukisukkien käyttö, terveellisten elämäntapojen ja ruokavalion ylläpitäminen tai antikoagulanttilääkkeiden käyttö ovat tehokkaimpia käytettävissä olevia toimenpiteitä.
Näiden tietojen tunteminen tellmeGen DNA-testin avulla antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tarvittavat muutokset näiden veren hyytymiseen liittyvien geneettisten tekijöiden tulosten perusteella.
Kirjallisuus
Páramo Fernández, J. A. (2012). Hemostaasijärjestelmä: patofysiologia ja kliininen ja diagnostinen lähestymistapa. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
