Oletko miettinyt, miksi olemme viime aikoina osoittaneet tiettyä kiinnostusta koko genomin sekvensointiin (WGS)?
Puhuimme äskettäin siitä, mikä WGS on ja mihin sitä käytetään.
Sille on selitys: olemme päivittäneet geenitestimme.
Tähän asti geenitestimme lukivat genomisi tärkeimmät luvut. Nykyään se on muuttunut pysyvästi.
Uusimman päivityksen, tellmeGen Ultran (WGS -30x), myötä emme lue vain lukuja. Luemme koko kirjan.
Uusin: tellmeGen Ultra (WGS -30x)
Olemme useaan otteeseen maininneet, että yksi tellmeGenin päätavoitteista on tehdä geenitestauksesta helpommin kaikkien saatavilla.
Tämän tavoitteen edistämiseksi olemme päivittäneet olemassa olevat Starter- ja Advanced-geenianalyysipakkauksemme uudella versiolla: tellmeGen Ultra (WGS - 30x).
Ultra WGS (30x) tarjoaa koko genomin sekvensoinnin, mikä tarjoaa entistäkin edistyneemmän ja kattavamman geneettisen analyysin kuin kaksi muuta. Se tuottaa tuloksia yli 600 kohteelle, mukaan lukien kaikki Starter- ja Advanced-pakkauksissa analysoidut.
Jotta saisit käsityksen tämän analyysin laajuudesta, Ultra WGS (30x) tutkii 3 miljardia erilaista geneettistä varianttia, kun muissa genotyypityspaketeissa tyypillisesti käytetään 13 miljoonaa.
Lisäksi järjestelmän tehokkuuden ansiosta se ei rajoitu SNP:iin, variantteihin, joissa vain yksi nukleotidi sekvenssissä muuttuu. Ultra WGS (30x) sisältää myös:
- Harvinaiset variantit. Emme havaitse tiettyä varianttijoukkoa; havaitsemme ne kaikki. Koko genomisi tutkitaan.
- Kopiomäärävariaatiot (CNV:t). Genomissa on alueita, fragmentteja, jotka toistuvat useita kertoja, mutta toistojen määrä vaihtelee henkilöstä toiseen. Meidän avullamme tiedät tarkalleen, kuinka erilaisia toistosi ovat.
- Suuret insertiot ja deleetiot. Joskus genomissa on alueita, joista nukleotideja katoaa tai uusia ilmestyy. Nämä eivät ole SNP:itä, koska nukleotidissa ei tapahdu muutosta, vaan pikemminkin sekvenssin pituudessa. Sillä ei ole väliä, etteivät ne ole SNP:itä: Ultra WGS (30x) havaitsee ne.
- Tandem-toistot. Nämä ovat DNA-sekvenssejä, jotka toistuvat useita kertoja, mikä vaihtelee henkilöstä toiseen. Ne ovat pienempiä kuin CNV:t, mutta se ei tarkoita, että ne voisivat piiloutua Ultra WGS (30x) -testiltämme.
- Kromosomit voivat muuttua rakenteeltaan uudelleen.
Vielä yksi yksityiskohta: tiedämme, että genetiikassa luottamus on kaikki kaikessa. "30x" on laatumerkkimme. Se tarkoittaa, että jokainen DNA:si kirjain luetaan ja varmennetaan keskimäärin 30 kertaa.
Tämä massiivinen varmennus varmistaa, että toimittamamme tulos on erittäin tarkka, käytännössä poistaen virhemarginaalin.
Tämä palvelupäivitys hyödyntää edelleen muiden pakkaustemme etuja: sinulla on pääsy DNA Connect -työkaluun, kotiinkuljetus ja palautus laboratorioon sisältyvät tuotteen hintaan, ja voit ladata raakadatasi jopa kolme kertaa vuodessa ilmaiseksi.
Mitä muita uusia ominaisuuksia tähän edistyneeseen geneettiseen analyysiin on lisätty?
Meillä on kaksi muuta uutta ominaisuutta, jotka varmasti kiinnostavat sinua:
- tellmeGen+. Tämä on vuosittainen tilaus tellmeGeniin. Tämä on tarpeen, koska koko genomin sekvensoinnista saatu valtava tietomäärä vaatii huomattavasti tallennustilaa, jota meidän on ylläpidettävä. Tilauksen myötä sinulla on pääsy kaikkiin tietoihisi ja raakadataasi, DNA Connect -työkalun ylläpitoon sekä kaikkiin esittelemiimme päivityksiin ja ominaisuuksiin. Näin kattavaa palvelua ei voi keskeyttää.
Ultra WGS (30x) -tilauksen hintaan sisältyvät tellmeGen+:n kolme ensimmäistä kuukautta. Jos käyttäjä myöhemmin päättää olla uusimatta tilausta, hänellä on edelleen pääsy yhteenveto-PDF-tiedostoihin (vaikkakaan ei raakadataansa).
Tämä palvelu ei muuta yhtä perustavanlaatuisimmista ja muuttumattomimmista säännöistämme: käyttäjän geneettinen tieto pysyy aina hänen omana, henkilökohtaisena ja yksityisenä. Siksi, kun palvelu on lopetettu, poistamme hänen tietonsa. Emme ryhdy mihinkään muihin toimiin emmekä käytä niitä.
- Merkityksettömän variantin (VUS) raportti. Saatavilla olevien raporttien luetteloomme on lisätty uusi raportti. VUS-variantit ovat variantteja, joihin on yhdistetty tiettyjä, enimmäkseen patogeenisiä ominaisuuksia, mutta niiden tarkkaa vaikutusta tai yhteyttä ei ole vielä vahvistettu. Voisimme sanoa, että ne ovat variantteja, joiden oletetaan vaikuttavan tiettyyn ominaisuuteen.
Geenitutkijatiimimme voi auttaa sinua ymmärtämään niitä paremmin ja mahdollisia tapoja, joilla ne vaikuttavat elämääsi. Jos jokin näistä varianteista muuttuu epävarmasta varmaksi, ilmoitamme siitä sinulle.
Kuten kaikki raporttimme, tämä tuote on ostettavissa vain, jos olet aiemmin ostanut vastaavan geneettisen analyysin, tässä tapauksessa tellmeGen Ultra (WGS-30x) -pakkauksen.
Oletko valmis oppimaan DNA:si koko tarinan?
Tutustu koko genomiisi tänään tellmeGen Ultran (WGS-30x) avulla.
