Geneettiset sairaudet johtuvat DNA:n muunneloksen ajoista. Ne voivat ilmestyä ensimmäistä kertaa ihmisellä (de novo) tai periytyä vanhemmilta eri tavoin:
- Autosomaalinen dominantti. Sairaus ilmenee jo yhden muunneloksen kopion perusteella. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin samoin, esiintyy yleensä kaikissa sukupolvissa, ja sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on yleensä 50 % todennäköisyys periä sen.
- Autosomaalinen resessiivinen. Sairaus vaatii kaksi patogeenista muunnelosta samassa geenissä, yhden kummassakin kopiossa: ne voivat olla sama muunnos tai kaksi eri muunnosta, ja yleensä kumpikin on peräisin toiselta vanhemmalta. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisella raskaudella on 25 % todennäköisyys, että lapsella on sairaus, 50 % todennäköisyys, että hän on oireeton kantaja, ja 25 % todennäköisyys, ettei hän peri kumpaakaan muunnosta.
- X-kromosomiin kytkeytyvä dominantti. Muunnos sijaitsee X-kromosomissa, ja riittää yksi kopio. Jos äiti on sairastunut, jokaisella lapsella on 50 % todennäköisyys periä sen; jos isä on sairastunut, kaikki hänen tytörensä perivät sen, eikä mikään hänen pojistaan.
- X-kromosomiin kytkeytyvä resessiivinen. Se on huomattavasti yleisempää miehillä, joilla on vain yksi X-kromosomi. Yhden kopion omaavilla naisilla on yleensä oireettoman kantajan tila, vaikka joillakin voi olla oireita, jotka ovat yleensä lieviä. Jos äiti on kantaja, jokaisella pojalla on 50 % todennäköisyys sairastua ja jokaisella tytöllä 50 % todennäköisyys periä kantajuus; sairastunut isä perii sen kaikille tytärilleen, jolloin heistä tulee kantajia, eikä hän peritä sitä yhdellekään pojalleen.
- Mitochondiaalinen. Mitochondrioiden DNA periytyy vain äidiltä, joten sairastuneen äidin lapset voivat periä muunnoksen, mutta sairastuneen isän lapset eivät.
Tärkeä käsite on penetranssi: muunneloksen omaavien ihmisten osuus, joille sairaus kehittyy. Jos penetranssi on epätäydellinen, kaikki muunneloksen omaavat eivät sairastu.