Luotettavuus riippuu kahdesta asiasta: DNA:n lukemisesta ja tulkinnasta.
- Lukeminen. Genotyypityksen tarkkuus on yleisten varianttien kohdalla yli 99 %. Imputoitujen varianttien tarkkuus on hieman alhaisempi, joten käytämme vain laadunvalvontamme läpäiseviä variantteja. Ultrassa jokainen genomin kohta luetaan keskimäärin noin 30 kertaa, mikä mahdollistaa myös harvinaisten varianttien havaitsemisen.
- Tulkinta. Geneetikkomme sisällyttävät raportteihin vain yhteyksiä, jotka on julkaistu vertaisarvioiduissa tiedelehdissä, perustuvat laajoihin tutkimuksiin ja ovat tilastollisesti merkitseviä. Kunkin tuloksen teknisessä raportissa näet analysoidut variantit ja lähdeviitteet.
Huomioi tärkeä rajoitus: genotyypityssirut eivät ole luotettavia erittäin harvinaisten varianttien kohdalla, kuten monien perinnöllisiin sairauksiin liittyvien varianttien. Siksi merkittävät löydökset on varmistettava diagnostisella tutkimuksella kliinisessä laboratoriossa ennen päätöksentekoa.