Mitä eroa on genotyypityksellä ja DNA:n sekvensoinnilla?

Päivitetty

Genotyypitys lukee DNA:sta tiettyjä kohtia, jotka on valittu, koska ne vaihtelevat ihmisten välillä. Monet liittyvät ominaisuuksiin tai sairauksiin, ja toisten avulla arvioidaan lähellä olevia variantteja imputaatiolla. Sekvensointi lukee DNA:n emäs emäkseltä täsmällisessä järjestyksessä. Ultrassa se kattaa käytännössä koko genomin. 

Genotyypitys on erittäin tarkka yleisten varianttien kohdalla ja kustannuksiltaan edullisempi, minkä vuoksi käytämme sitä Starterissa ja Advancedissa. Sekvensointi havaitsee myös harvinaisia variantteja ja sellaisia variantteja, joita ei ole millään sirulla. Se tuottaa tietoa, jota voi käyttää uudelleen tulevissa analyyseissä. Ultra perustuu tähän teknologiaan.