Harvinaisia variantteja esiintyy väestössä vähän. Rakenteelliset variantit puolestaan koskevat suurempia DNA-jaksoja: häviämiä, kahdentumia tai uudelleenjärjestymiä. Vaikka ne ovat harvinaisia, osalla on merkittävä vaikutus terveyteen.
Starterin ja Advancedin kaltaisia genotyypityssiruja ei ole suunniteltu havaitsemaan niitä luotettavasti. Ultran sekvensointi lukee käytännössä koko genomin ja havaitsee harvinaisia variantteja paremmin. Sekvensointitietosi voivat mahdollistaa tiettyjen rakenteellisten varianttien lisäanalyysit menetelmän rajoissa, mutta niitä ei tällä hetkellä tulkita raporteissa. Voimme lisätä niitä sitä mukaa, kun analyysit on validoitu. Tällainen löydös ei koskaan korvaa varmistavaa diagnostista tutkimusta.