DNA:ssasi on noin 3 miljardia emäsparia kussakin 23 kromosomin sarjassa. Sinulla on kaksi sarjaa, yksi kummaltakin vanhemmalta. Kaikilla ihmisillä noin 99,9 % tästä sekvenssistä on yhteistä. Jäljelle jäävä 0,1 % selittää suuren osan eroistamme.
Useimmat erot ovat yhden emäksen polymorfismeja (SNP). Tutkimuksissa monet niistä on yhdistetty ominaisuuksiin, lääkevasteeseen tai geneettiseen sairausalttiuteen. Näitä tietoja kootaan julkisiin tietokantoihin, kuten ClinVariin, dbSNP:hen, Ensembliin ja OMIMiin.
Tiimimme valitsee laajoissa, vertaisarvioiduissa tutkimuksissa julkaistut yhteydet, joista on vahvaa näyttöä, ja yhdistää ne tietoihisi. Kunkin tuloksen yhteydessä on tekninen raportti, joka sisältää analysoidut variantit ja tuloksen perustana olevan kirjallisuuden.