Hvilke sekundære fund undersøger Ultra for, og hvordan får jeg besked, hvis der findes et?

Opdateret den

Det er sygdomsfremkaldende eller sandsynligvis sygdomsfremkaldende varianter i gener på den liste over sekundære fund fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), der gælder på analysetidspunktet. Der søges specifikt efter dem under helgenomsekventeringen, også selvom de ikke har forbindelse til din grund til at tage testen. Listen omfatter især gener, der er forbundet med visse arvelige kræftformer, arvelige hjerte-kar-sygdomme som kardiomyopatier, hjerterytmeforstyrrelser og familiær hyperkolesterolæmi samt andre sygdomme, hvor kendskab til varianten giver mulighed for lægelige tiltag. 

Det er frivilligt at modtage disse oplysninger. Før dine resultater udstedes, kan du vælge på din konto, om du vil kende dem, og ændre dit valg indtil da. Hvis du vælger at modtage dem, og vi finder et sekundært fund, får du besked sammen med dine Ultra-resultater. Drøft fundet med en genetiker og din læge, som vurderer, om det skal bekræftes med en diagnostisk test. I Spanien kan du gøre det under den inkluderede konsultation med en genetiker uden ekstra omkostninger. Hvis der ikke findes nogen sekundære fund, udelukker det ikke risikoen for disse sygdomme. Kun generne på listen analyseres, og metodens begrænsninger gælder. Nogle gener på listen kan også indgå i dine almindelige Ultra-rapporter, for eksempel om arvelige sygdomme. Hvis du ikke ønsker at kende disse oplysninger, kan du skjule kategorierne på din konto, før du åbner dem.