At være bærer betyder, at du har en sygdomsfremkaldende variant i den ene af de to kopier af et gen, der er forbundet med en recessivt arvelig sygdom. Det giver normalt ingen symptomer, men du kan videregive varianten til dine børn.
Ved en autosomal recessiv sygdom er der, hvis din partner også er bærer af en sygdomsfremkaldende variant i samme gen, ved hver graviditet 25 % sandsynlighed for, at barnet arver en variant fra hver af jer og udvikler sygdommen, 50 % sandsynlighed for at blive bærer og 25 % sandsynlighed for ikke at arve nogen af varianterne. Ved X-bundne recessive sygdomme har en kvindelig bærer ved hver graviditet 50 % sandsynlighed for at videregive varianten. En søn, der arver den, kan udvikle sygdommen, mens en datter, der arver den, normalt bliver bærer. I begge tilfælde anbefales det, at I taler med en specialist i genetisk rådgivning, før I planlægger en graviditet.