FASTQ-filen er det rå output fra sekventeringsmaskinen. Den indeholder alle aflæsninger af dit DNA i form af hundredvis af millioner korte sekvenser af bogstaver (A, C, G, T) med en kvalitetsværdi for hvert bogstav.
Det er det mest komplette format, fordi det ikke afhænger af et referencegenom. Dine data kan derfor analyseres igen med et nyere referencegenom eller med et, der udgives i fremtiden. Bioinformatikere og forskere bruger formatet til at justere DNA-sekvenser i forhold til en reference og identificere varianter fra bunden.
Filen kan ikke læses direkte for at finde dine egenskaber eller din genetiske disposition. Den skal behandles med særlige værktøjer. Vejledende krav: Linux eller macOS, kendskab til kommandolinjen, mindst 16 GB RAM (32 GB anbefales) og mere end 200 GB lagerplads.