DNA (deoxyribonukleinsyre) er molekylet, der indeholder instruktionerne til udviklingen og driften af en levende organisme; det kan sammenlignes med dens fremstillingsmanual. Hos mennesker findes størstedelen af DNA'et i cellernes kerne, og en lille del i mitokondrierne.
Hvis DNA er manualen, er nukleotiderne de bogstaver, den er skrevet med: adenin (A), thymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Udskiftningen af et af disse bogstaver med et andet, for eksempel et A med et G, er en enkeltnukleotidvariant; når den forekommer hyppigt i befolkningen, kaldes den en SNP.