Alleler er forskellige versioner af det samme gen eller den samme placering i DNA'et. Da vi har to kopier af hvert kromosom, har vi to alleler af hvert gen, ét fra moderen og ét fra faderen, med undtagelse af X- og Y-kromosomerne hos mænd og mitokondrielt DNA.
Hvis de to alleler er ens, er personen homozygot for det gen; hvis de er forskellige, er personen heterozygot. Nogle alleler fungerer dårligere end den normale version eller virker slet ikke, og de kan forårsage en tilstand, der påvirker helbredet.