Raw Data in de Starter- en Advanced-kits
Raw Data-bestanden zijn bestanden die onbewerkte genetische informatie bevatten, dat wil zeggen de ruwe gegevens die rechtstreeks door een laboratorium uit het speekselmonster worden gegenereerd. Deze bestanden bevatten alle genetische markers die aanwezig zijn in de genotyperingsarray die wordt gebruikt om je DNA te bestuderen, inclusief informatie over je genotype — de nucleotiden die je bezit en hun locatie in het genoom.
Hoewel deze bestanden geen kwaliteitscontrole hebben ondergaan om te bepalen welke varianten geschikt zijn voor analyse, kunnen gebruikers van tellmeGen toegang krijgen tot hun eigen Raw Data-bestand, dat beschikbaar is om te downloaden in .csv-formaat vanuit hun privéaccount. Dit bestand bevat de genetische markers en het bijbehorende genotype voor elk daarvan.
Daarnaast kun je, als je Raw Data-bestanden hebt van andere gespecialiseerde bedrijven zoals 23andMe, Ancestry of MyHeritage, deze uploaden naar tellmeGen om toegang te krijgen tot de analyses die wij aanbieden.
Het Raw Data-bestand bevat details zoals:
- rsid: Het nummer dat een menselijke variatie definieert in de openbare database dbSNP.
- Chromosoom: Het nummer van het chromosoom waar de genetische variant zich bevindt, inclusief geslachtschromosomen (X, Y) en mitochondriale chromosomen (MT).
- Positie: De locatie van de genetische marker volgens de GRCh37-database.
- Genotype: De genotyperesultaten van de genetische markers, weergegeven door combinaties van nucleotiden (A, T, G, C) of door de letters I en D voor respectievelijk inserties en deleties.
Raw Data wordt gedownload in .zip-formaat vanuit je account bij tellmeGen, in de sectie Instellingen → Kits → Raw Data downloaden.
Het is belangrijk te benadrukken dat deze gegevens informatief zijn en niet mogen worden gebruikt voor medische diagnoses. Daarnaast kun je deze bestanden uploaden naar andere platforms voor genetische interpretatie.
Raw Data in de Ultra-kit
De Ultra-kit (WGS 30x) biedt een veel diepgaander inzicht door 100% van je genoom te sequencen. Daarom heb je, naast de basisgegevens, toegang tot geavanceerde bio-informatische formaten.
Beschikbare technische formaten:
- FASTQ: Dit zijn de bestanden die de “ruwe” DNA-reads bevatten die rechtstreeks door de sequencingmachine worden gegenereerd. Dit is het meest basale en omvangrijkste dataniveau.
- CRAM: Een sterk gecomprimeerd formaat dat je DNA-reads bevat die al zijn uitgelijnd met een referentiegenoom. Het is de efficiëntiestandaard voor het werken met WGS-gegevens.
- VCF (Variant Call Format): De bio-informatische standaard die de variaties opslaat die in je genoom zijn gevonden (SNP’s, inserties, deleties) wanneer het wordt vergeleken met het referentiegenoom.
- MyVariants en MyVariants Ultra (CSV): Bestanden die zijn ontworpen om het lezen van je genetische varianten te vergemakkelijken, geoptimaliseerd om te openen in Excel of Google Sheets, waardoor je gegevens eenvoudig kunnen worden beheerd.
Downloadbeleid voor Ultra-gebruikers
Als gebruiker van de Ultra-kit beschik je over een gratis downloadquota om je ruwe gegevens te beheren:
- Gratis limiet: Je kunt je bestanden (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) tot in totaal 3 keer per jaar downloaden zonder extra kosten.
- Extra kosten: Vanaf de vierde download kost elke download €4,99/USD of het equivalent in je lokale valuta.