パーキンソン病は、主にドーパミンを含む神経細胞が進行性に失われていく神経変性疾患として特徴づけられ、これらの神経細胞は黒質緻密部に位置している。
この喪失により、運動協調性が低下し、振戦、筋強剛、運動緩慢（動作の遅延）、姿勢不安定などの症状が現れます。また、非運動症状も現れ、これらの症状は発症の10年ほど前から現れることがあります。問題の一つは、症状が現れる頃には、黒質緻密部のニューロンの60～70％がすでに死滅していることである。
病気が進行すると、中枢神経系と末梢神経系の他の領域も影響を受け、ニューロンが死滅する。消化器系の「脳」とも呼ばれる腸管神経系は、最初に影響を受ける構造の一つであり、筋肉症状が現れる前に症状が現れる。この病気のいくつかのモデルでは、この領域で発生し、その後脳に広がると主張されている。
パーキンソン病は、アルツハイマー病に次いで2番目に多い神経変性疾患であり、先進国における平均寿命の延伸に伴い、今後25年間でその罹患率は倍増すると予測されています。現在、65歳以上の世界人口の1%がパーキンソン病を患っています。パーキンソン病は慢性かつ進行性の疾患であり、症状は時間とともに持続し、悪化していきます。
パーキンソン病の原因は何ですか？
パーキンソン病の原因はまだ解明されていません。しかし、発症リスクを高めるいくつかの危険因子が特定されています。
年齢と性別
年齢は主な危険因子であり、患者のわずか10%しか45歳未満ではありません。男性は女性よりもパーキンソン病を発症するリスクがはるかに高いことが示されています。女性ホルモンの保護効果に加え、遺伝子発現における性差や、男性が環境リスク因子に多くさらされることも、発症リスクを高める要因として挙げられています。
遺伝
遺伝的素因も重要な要因です。パーキンソン病の潜在的な引き金となる遺伝子が多数特定されており、現在までにこの疾患に関連する遺伝子の変異が20個以上報告されています。
環境要因
環境要因もパーキンソン病の発症に影響を与えます。これには以下が含まれます。
- 環境毒素：環境中に存在する化学物質、物理的物質、または生物学的物質は、生物の健康に悪影響を及ぼします。
- 農薬への曝露：農薬の誤用、処理された食品の摂取、汚染された空気の吸入は、健康と環境に高いリスクをもたらします。
- 繰り返しの頭部外傷：頭部への繰り返しの打撃、衝撃、または揺さぶりは、外傷性脳損傷を引き起こす可能性があります。
- 高血圧、糖尿病、肥満、喫煙、運動不足といった血管系リスク因子の存在は、心血管系の健康について語る際に考慮すべき特徴の一部です。
- 特定の薬剤への曝露：特定の薬剤がパーキンソン病を誘発するという科学的証拠があります。例としては、避妊薬、抗うつ薬、禁煙補助薬、鎮静剤、抗精神病薬、免疫抑制剤、降圧剤などが挙げられます。
- 社会科学者、大工、司書、農家や庭師、溶接工、ガソリンスタンドの店員、機械オペレーターなど、特定の職業はパーキンソン病の発症率が高いことが知られています。一方、事務・管理職、医療従事者、修理工、電気技師などは、パーキンソン病のリスクが低いとされています。
パーキンソン病の治療法
パーキンソン病の根本的な治療法はまだ確立されていませんが、症状を大幅に改善する治療法はいくつか存在するため、できるだけ早く治療を開始することが非常に重要です。パーキンソン病に対する遺伝的脆弱性を把握することで、発症する可能性のある症状に早期に気づき、症状の発症に寄与する可能性のある環境要因をコントロールすることができます。
最も一般的な治療法はレボドパの投与です。レボドパはドーパミンの代謝前駆体であり、ドーパミン作動性ニューロンの死滅によって生じるドーパミンの減少を補うことを目的としています。では、なぜドーパミンを直接投与しないのでしょうか？それは、ドーパミンは血液脳関門（脳と血液を隔てる特殊な障壁）を通過できないのに対し、レボドパは通過できるからです。これはすべて計算された結果です。通常、カルビドパと併用して投与されます。
パーキンソン病と遺伝
パーキンソン病が遺伝性疾患であれば、遺伝性疾患と言えるでしょう。しかし、実際にはそうではありません。パーキンソン病は、様々な遺伝子と環境要因が複合的に関与する複雑な多因子疾患です。遺伝子が疾患の発症に関与しているため、パーキンソン病は遺伝的基盤を持つ疾患であると言えるでしょう。パーキンソン病の症例の約5～10%は遺伝的要因によるもので、非遺伝性の場合に比べて発症年齢が若い傾向があります。さらに、前述したように、この病気の発症リスクを高める遺伝的要因は数多く存在します。
遺伝子検査によってパーキンソン病に対する遺伝的素因を知ることは非常に重要です。なぜなら、多職種からなる医療チームが病気を理解し、各患者に最適な治療法を確立する上で役立つからです。
tellmeGenのAdvanced遺伝子解析サービスを利用すれば、パーキンソン病の発症リスクに関する遺伝的脆弱性を知ることができます。これにより、予防、個別化されたケア、そして患者とその家族への遺伝カウンセリングが可能になります。
