精神疾患は、ほとんどの場合、遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合い、病態を引き起こす場合もあれば、引き起こさない場合もある複雑な疾患です。
このブログではこれまで、精神疾患と遺伝、そしてそれらがメンタルヘルスに与える影響について議論してきました。
これらの病態の中でも、遺伝的影響が最も大きいものの一つが統合失調症です。統合失調症は精神疾患です。
統合失調症は世界で最も蔓延している疾患の一つでもあります。2400万人が罹患しており、300人に1人が罹患している計算になります。
この病気は人の思考や感情に影響を与え、行動を変化させます。これらは統合失調症の主な症状です。患者の心は現実から部分的に乖離し、周囲の状況に対する認識が変化します。
統合失調症を患う人は、思考や行動が混乱し、適切な生活リズムを確立したり、社会生活を送ったり、さらには自分の身の回りの世話をすることさえ困難になる。
その名称は、古典ギリシア語のσχίζειν（skhízein）とφρήν（phrḗn）に由来し、「分裂した心」と訳すことができます。
症状と回復の見通しの両面において、非常に多様な病態です。どのような病態においても、多様性は決して良いことではありません。多様性はあらゆることを複雑にするからです。
かつては、この疾患には妄想型、解体型、緊張病型、未分化型、残遺型の5つの亜型が存在すると考えられていました。しかし、現在では、一人の患者が複数の亜型の特徴を示すことがよくあるため、この分類は廃止されています。
さらに、他の精神疾患と比較して発症年齢が比較的若いのが特徴です。ほとんどの患者は、最初の精神病エピソードの後、16歳から30歳の間に診断されます。男性は女性よりも若年で発症する傾向があります。45歳以降に発症することは稀で、発症した場合でも女性に多く見られます。
小児期に診断されることは稀です。しかし、率直に言って、子供は現実から解離する能力を自然に持っているため、症状を認識することは特に困難です。
同様の理由から、この疾患は青年期と成人期で同じ症状を示すにもかかわらず、若年層では発見がより困難です。この年齢では、行動や気分の変化は、大人ほど疑念を抱かせるものではありません。
少し補足します。映画などで描かれるような、精神病のステレオタイプなイメージにとらわれないようにしましょう。精神病とは、人が現実との接触を失うあらゆるエピソードを指します。
その時、人は現実と虚構の区別がつかなくなり、妄想から鮮明な幻覚まで、あらゆる症状が現れます。精神病エピソードは多くの精神疾患に共通して見られますが、精神疾患に限ったものではありません。脳の物理的な損傷や、アルコールなどの特定の物質も精神病を引き起こす可能性があります。
もう一つ補足します。幻覚と妄想は同義ではありません。
幻覚とは、本人だけが知覚できるイメージや音であり、現実のものではありません。
妄想とは、本人が真実ではないにもかかわらず、確信している信念のことです。
統合失調症と共に生きる
統合失調症患者は、他の精神疾患や物質使用障害を発症するリスクも高くなります。このグループにおける有病率は、一般人口よりも41%高くなっています。
行動障害は、患者の社会生活を損ない、依存症になりやすくするだけでなく、健康状態や生活の質も低下させます（運動不足、食生活の悪化、抗精神病薬の副作用など）。そして、他の身体疾患につながる可能性もあります。
最近の研究では、統合失調症患者は対照群と比較して、あらゆる原因による死亡率が高いことが示されています。
しかしながら、統合失調症には幅広い治療選択肢があります。3人に1人は完全に回復し、正常な生活を送ることができます。
統合失調症は、アリピプラゾール、ブレクスピプラゾール、イロペリドン、オランザピンなどの第二世代抗精神病薬で治療されます。
薬物療法に加え、脳刺激療法も用いられます。これには、電気けいれん療法や磁気刺激療法が含まれます。また、社会的孤立を最小限に抑え、患者の社会復帰を促進するための取り組みも行われます。
しかしながら、このような回復は統合失調症の治療の一部に過ぎません。現在、決定的な治療法はなく、再発のリスクを伴う慢性疾患です。統合失調症には根本的な治療法はありません。
統計的および臨床的研究により、統合失調症は対照群と比較して生活の質の低下につながることが確認されています。
ほとんどの疾患と同様に、統合失調症も早期に正確な診断が下されれば下されるほど、症状のコントロールと患者の予後が良好になります。
統合失調症の遺伝性
統合失調症は複雑な疾患であり、いまだに解明されていない部分が多くあります。多因子性であるため、発症および維持に関わる主要なメカニズムを特定することは非常に困難です。
統合失調症の発症には、いくつかの要因が関与していると考えられています。
- 遺伝的要因。もし遺伝的要因が存在しなければ、私たちは統合失調症について議論することはないでしょう。
- 神経発達における非遺伝的要因。胎児期の発達における合併症から児童虐待まで、様々な要因が関与しています。これらの要因の多くは、中枢神経系の発達に悪影響を及ぼすエピジェネティックな変化を引き起こすと考えられています。
- 脳の様々な領域における病理学的変化。間接的に統合失調症を引き起こす神経疾患。
- 免疫系の異常な活動による神経炎症モデルを確立する仮説が存在します。免疫系と精神疾患の関係は新しいものではありません。
- 神経伝達物質経路など、これまでの項目で触れられていない要因について、最後に別のセクションを追加することもできます。
遺伝的側面に焦点を当てると、研究により統合失調症は高い遺伝性を持つことが示されています。一般的なものから稀なものまで、多くの遺伝子変異がこの疾患に関与していることが証明されています。
このブログでよく問われる質問は、「この疾患は遺伝するのか？」です。完全に遺伝するわけではありません。遺伝率は50%と考えられており、類似疾患である双極性障害よりも低いとされています。親の遺伝子変異の組み合わせによって、子どもが発症するかどうかが決まるということはありません。
しかし、親から遺伝するリスクは高いと言えます。
例えば、ディジョージ症候群（22q11.2領域の欠失）は、統合失調症と最も強く関連する遺伝子変異の一つです。この変異は、統合失調症の発症リスクを最大25倍増加させることが示されています。
統合失調症に関連する他の遺伝子としては、Gタンパク質受容体をコードする遺伝子や、神経伝達物質合成に関わる遺伝子が挙げられます。統合失調症に関与するこれらの遺伝子が、他の精神疾患にも共通して関与していると考えられるのは、驚くべきことではありません。
問題の一つは、これらの変異が個々にリスクに与える影響が小さいことです。統合失調症は多遺伝子疾患であり、適切に研究するためには、膨大な数の遺伝子を調べる必要があります。
これらはすべて、現在私たちが全く知らない、あるいはまだ発見・記録されていない多くの遺伝子が関与している可能性を考慮に入れた上での話です。
専門家は、こうした事実にもかかわらず、統合失調症の発症には遺伝的要因そのものよりもエピジェネティクスの方が大きく関わっていると考えている。
しかし、これはtellmeGenの遺伝子解析が統合失調症の発症リスクを予測することを妨げるものではない。
