医学研究と科学界の主要な目標の一つは、疾患の遺伝的挙動を理解することです。これにより、「予防医学」が誕生しました。予防医学では、個人の遺伝子情報を知ることで、病気の発症を事前に予防することが可能になります。しかし、病気の発症リスクは、遺伝子情報だけによって決まるわけではないことをご存知でしょうか？
様々な研究により、多くの疾患は遺伝的要因のみによって決定されるのではなく、環境要因もその発症に大きな影響を与えることが示されている。これらの環境要因には、運動、食事、睡眠、環境条件などが含まれる。
アルツハイマー病、パーキンソン病、糖尿病、そして様々な種類のがんなど、よく知られている疾患のいくつかは、「複合疾患」と呼ばれる疾患群に属します。この名称は、これらの疾患が遺伝だけでなく、より多くの要因によって制御されているため、その理解が複雑であることに由来しています。
疾患の遺伝的要因は、ゲノム全体にわたるDNA配列の様々な変化によって決定されます。これらの変化は遺伝子変異と呼ばれます。
遺伝学に応用されるビッグデータの力
遺伝子変異と複合疾患との関係を理解するための研究に、ますます多くのリソースが投入されています。近年、主に「ビッグデータ」遺伝子研究として知られる大規模データベースの分析に焦点を当てた、強力な新しい計算技術が開発されました。これらの進歩により、遺伝子が複合疾患に及ぼす影響についての理解が飛躍的に深まりました。
遺伝子とそれが複雑な疾患の発症に及ぼす影響との関係を理解することは、それらの疾患の発症リスクを推定する上で重要です。遺伝子と疾患の関係は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を用いて分析されます。
これらの研究で行われる手順は以下のとおりです。
1. 疾患を持つ人のDNAを解析します。
2. 対照群として、疾患を持たない人のDNAを解析します。
3. 両群に存在する、あるいは存在しない変異を比較します。
疾患を持つ人の群でより頻繁に見られる変異はリスク変異とみなされます。一方、対照群でより頻繁に見られる変異は保護変異とみなされます。したがって、個人のDNAにおけるこれらの変異の有無を知ることで、特定の複雑な疾患を発症する遺伝的リスクを予測することができます。
遺伝子が示す結果に反論することは可能でしょうか？
予測遺伝学、つまり強力な計算ツールを用いて複雑な疾患を研究する科学プロジェクトはますます増えていますが、これらの疾患を支配するすべての情報をまだ把握しているわけではありません。そのため、これらの疾患に関する完全な情報を提供できる段階にはまだ程遠いのです。しかし、私たちは遺伝的素因や病気の発症リスクを知ることで、生活習慣を改善し、リスクを軽減することができます。
例えば：
あるユーザーの遺伝子検査結果によると、肺がんの発症リスクが高いとされています。さらに、このユーザーは運動不足で、不健康な食生活を送り、超加工食品やアルコールを大量に摂取し、喫煙もしています。遺伝的にリスクが高く、生活習慣も病気の発症に適していないため、このユーザーは肺がんを発症する可能性が高いと言えます。
一方、DNA検査の結果によって遺伝的リスクを知った人が、生活習慣を改善し、健康的な習慣を身につけ、リスクを高める行動を避けることで、肺がんの発症リスクは低くなります。
つまり、遺伝子検査は、私たちの遺伝情報に基づいて病気の発症リスクを教えてくれます。この情報をもとに、生活習慣を改善することで、発症リスクを軽減することができるのです。
そして、遺伝子検査はリスク軽減だけでなく、様々な面で役立ちます。多くの病気は初期段階で似たような症状を示すため、特定の病気にかかるリスクを知ることで、その病気を最初に疑うことができます。つまり、診断のスピードと信頼性が大幅に向上するのです。
