単一遺伝子遺伝性疾患は、単一遺伝子のDNA配列の突然変異または変化によって引き起こされます。メンデルの法則に従って子孫に伝達されるため、メンデル遺伝性疾患として知られています。これらは遺伝性疾患であるため、遺伝子検査によってその有無を判定することができ、自分が単一遺伝子遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知ることができます。
現在、6,000種類以上の単一遺伝子疾患が特定されており、その罹患率は出生200人あたり1例と推定されています。しかし、保因者はさらに多く存在するため、特定の遺伝子に変異があることに誰も気づかないまま、これらの疾患が何世代にもわたって受け継がれる可能性があります。
メンデル遺伝性疾患は、劣性遺伝または優性遺伝の形で伝達されます。常染色体劣性疾患とは、疾患の発症に変異遺伝子のコピーが2つ必要な疾患です。つまり、母親から1つ、父親から1つずつ受け継ぐ必要があります。コピーが1つだけ受け継がれた場合、その人は保因者となりますが、疾患を発症することはありません。このタイプの疾患の例としては、嚢胞性線維症が挙げられます。
一方、常染色体優性疾患は、疾患の発症に変異遺伝子のコピーが1つあれば十分です。通常、親も影響を受けます。変異遺伝子が伝達される確率は50%です。なぜなら、親は正常な遺伝子コピーを1つと、変異した遺伝子コピーを1つ持っているからです。このタイプの疾患の例として、ハンチントン病が挙げられます。
これらの2つの疾患伝達経路は、常染色体、つまり性染色体以外の染色体上で起こります。しかし、性染色体、つまりX染色体またはY染色体に関連する疾患も存在します。
X連鎖優性遺伝疾患は、男女ともに発症します。この場合、男女ともに変異遺伝子を1つ持っているだけで発症します。逆に、X連鎖劣性遺伝疾患は、女性よりも男性に多く発症します。これは、男性は変異遺伝子を1つ持っているだけで発症するのに対し、女性は変異遺伝子を2つ持っている必要があるためです。例えば、血友病は女性よりも男性に多く発症する疾患です。
さらに、Y連鎖遺伝疾患もあり、これは男性のみに発症します。罹患した男性は全員、息子に病気を遺伝させます。ただし、このような遺伝は非常にまれです。
私とパートナーが単一遺伝子疾患の保因者である場合、どうなりますか？
単一遺伝子疾患の保因者である可能性があるカップルは、遺伝子検査を受けて、これらの変異の有無を確認することが推奨されます。パートナー両方が保因者である場合、遺伝カウンセリングを受け、現在利用可能な様々な生殖に関する選択肢について学び、変異を子孫に受け継がせないようにすることが重要です。
