体に起こりうる悪い出来事のリストはいくら長くても足りないほどです。なぜなら、体は上記以外にも自らを傷つける方法を見つけているからです。その一つが多発性硬化症です。
外傷を伴わない若年層の障害の主な原因の一つであり、世界中で230万～250万人が罹患しています。2022年には米国だけで約100万人が罹患しました。欧米諸国では麻痺の主な原因となっています。
神経系を攻撃する最も一般的な自己免疫疾患です。
てんかんに次いで、若年成人に最も多く見られる神経疾患です。確かに、これは少し矛盾した表現かもしれません。1,000人に1人が罹患すると推定されており、女性に多く見られます。北欧では発症率が2倍高く、ビタミンD欠乏症と関連しています。
近年、世界中で発症率が増加するという不幸な傾向が見られる疾患の一つです。
多発性硬化症は（息継ぎをして一気に言いますが）、自己免疫因子と炎症因子によって引き起こされる慢性神経疾患で、中枢神経系におけるミエリンの喪失と軸索損傷を特徴とします。遺伝的素因もありますが、環境因子（特に感染症）も発症にしばしば関与します。
病態と腸管透過性の亢進との間に相関関係が認められており、腸管透過性亢進によって、より多くの物質（その多くは有害物質）が血流に流入するようになります。この異常な透過性亢進の原因は、腸内細菌叢（特定の細菌種）と、絶えず悪影響を及ぼし続けるグルテンです。
リスク因子は知られていますが、根本的な原因は依然として不明です。
遺伝性疾患ではありませんが、遺伝性になりやすい性質を持っています。
これほど理解が進んでいない疾患において、遺伝的要因が存在することをどのように知ることができるのでしょうか？ 一般的なアプローチは、遺伝率を検査することです。罹患者の兄弟姉妹は、血縁関係のない人に比べて、発症リスクが10～20倍高くなります。
多発性硬化症は、遺伝性疾患とはみなされていません。子孫は病気そのものを遺伝するわけではありませんが、発症リスクを高める遺伝子変異を受け継ぐ可能性があり、これらの特定の遺伝子変異を持たない人に比べて発症リスクが高まります。
環境要因は存在し、その影響を排除することはできませんが、異なる民族間で発症リスクが異なるという事実は、遺伝子配列が疾患に影響を与えているという考えを裏付けています。
したがって、多発性硬化症は、他の多くの自己免疫疾患（2型糖尿病など）と同様に、複雑な遺伝性疾患であると考えられます。多遺伝子性遺伝であり、発症リスクは、リスクを増減させる一連の遺伝子とその対立遺伝子によって決定されます。
おそらく、この疾患に関連する最も研究されている遺伝子は、主要組織適合性複合体（免疫系の疾患と頻繁に関連付けられる）に関与するHLA-DRB1遺伝子です。
多発性硬化症に対する高い遺伝的素因と適切な環境条件が組み合わさると、望ましくない結果が生じます。こうした環境要因の一つに、先に述べたビタミンDがあります。
感染症もリスク要因の一つであり、特にエプスタイン・バーウイルスが挙げられます。興味深いことに、多発性硬化症患者は血中尿酸値が低いことが知られており、このことから、原因不明のメカニズムに基づき、この分子が何らかの保護機能を持っているという説が提唱されています。つまり、痛風は多発性硬化症に対する防御機構として働いているというのです。
はい、喫煙はリスク要因です。どんな病気でも、ほとんどの場合、喫煙はリスク要因となります。
あなたは自分の体を傷つけているのです。
発症には多くの要因が関与している可能性がありますが、病気の進行過程は単純です。リンパ球が中枢神経系に侵入し、軸索とその軸索を覆うミエリン鞘を損傷し、炎症を引き起こします。これが、多発性硬化症が自己免疫疾患とみなされる理由です。
この疾患の病型によっては、免疫系はミエリンを破壊するだけでなく、ミエリンを生成する細胞であるオリゴデンドロサイトまでも破壊してしまうことがあります。
血液脳関門の機能不全が認められ、脳から細胞が大量に脳外へ侵入することが既に明らかになっています。
初期段階では炎症は一時的なものであり、組織は回復し、部分的にミエリンを再形成することができます。しかし、時間の経過とともに、浸潤した免疫系と神経系自体の活動が亢進し、神経変性は慢性化し、より広範囲に及ぶようになります。この段階になると、患者の障害は悪化の一途をたどります。
この損傷によりニューロンは神経インパルスを伝達する能力を失い、この疾患の典型的な症状が現れます。再発寛解型では、炎症が神経軸索を切断するほど進行し、永続的な病変が生じます。
症状が多岐にわたるため、病型も多岐にわたります。
病型について述べると、この疾患は参照する文献によって4つまたは5つのグループに分類されます。
臨床的孤立症候群。これは最初の症状です。少なくとも24時間持続し、発熱や感染症を伴いません。
再発寛解型。症例の85%を占めます。数週間から数ヶ月続く重度で予測不可能な発作の後、部分的またはほぼ完全な寛解が続きます。
二次進行型。これは再発寛解型から数年後に発症します。患者の30～50%がこの病型に移行し、徐々に進行性の悪化を伴います。
原発性進行型。患者の10～15%にみられます。発作はなく、一度発症すると神経組織の変性は持続的に進行します。前述の病型よりも重篤です。
進行再発型。最も厄介な病型です。幸いにも3～5%の症例にみられ、持続的な症状に加え、周期的に症状が強くなる時期があります。一部の専門家は、原発性進行型のより攻撃的な病型とみなしています。
疾患に複数の要因と様々な病型が存在する場合、症状の現れ方が多様であることは珍しくありません。ほとんどの症例は軽度の障害を伴う再発型ですが、進行性の障害が蓄積する病型や、急速に機能不全に至る重症例も存在します。
人はあらゆるものにニックネームをつけるのが好きなので、この病型には「千の顔を持つ病」というニックネームが付けられています。この病気のニックネームは、症状が人によって異なることに由来しています。さらに、神経系のどの部位が影響を受けるかによって症状は変化します。
症状が多岐にわたる場合、診断は困難になります。
病気が疑われる場合、診断プロセスには神経学的評価と、神経系の脱髄病変を確認するためのMRI検査が含まれます。
この病気を検出するための単一の検査やマーカーはありません。
病気の活動性は、損傷した組織の量、それに伴う障害の程度、および再発の頻度に基づいて測定されます。これら3つのパラメータは、長期間にわたって変化しない場合があります。
慢性疾患であるため、生涯にわたって付き合っていくことになります。しかし、蓄積された損傷を抑制する薬や、リハビリテーションおよび症状管理のための治療法があります。
主な目標は、通常は病気の活動性を調整する薬を用いて、病気の活動性を可能な限り最小限に抑えることです。
疾患の進行を抑制する治療法に加え、急性期の症状に対する治療法や、疾患によって引き起こされる症状に対する治療法もいくつかあります。
予後は複雑です。予後を概算する方法の一つとして、最初の5年間の疾患の進行速度を参考にすることができます。その速度に基づいて、今後10年間の進行速度を算出することが可能です。
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