最悪の場合、がんを発症する能力を持たない細胞は、人体には存在しないようだ。常に過酷な外部環境にさらされている皮膚細胞も例外ではない。
皮膚がんには様々な種類があり、それぞれ異なる細胞によって引き起こされます。例えば、皮膚の基底細胞から発生する癌腫などがあります。最も恐れられているのはメラノーマです。
総合的に見て、メラノーマは最も危険な皮膚がん（皮膚疾患による死亡原因の第一位）ですが、少なくとも最も稀ながんでもあります。
メラノーマの原因となる細胞はメラノサイトです。メラノサイトは、皮膚や髪の色を決める色素であるメラニンを生成します。しかし、メラノサイトの機能は美的ではなく、光防御、つまり日光からの紫外線によるDNAの突然変異を防ぐことです。
興味深いことに、メラノサイトはメラニンを生成しますが、それを蓄積しません。メラニンは、皮膚の表皮を形成し、実際の保護機能を担うケラチノサイトに送られます。
したがって、メラノサイトの活動の主な刺激は日光です。日光は日焼け、そばかすの発生、そしてメラノーマのリスクを高めます。
これが、メラノーマが日光にさらされる皮膚の部位に多く発生する理由です。そして、メラノーマ予防のために、日差しが最も強い時間帯を避けることが推奨される理由でもあります。ただし、これは絶対的なルールではありません。鼻腔や喉などの体内の部位にもメラノーマが発生する可能性があります。
口や肛門などの部位に発生するメラノーマは粘膜メラノーマと呼ばれ、メラノーマの亜型とみなされます。
眼にもメラノサイトが存在するため、眼に発生する眼球メラノーマもあります。
皮膚メラノーマは主に4つのタイプに分類されます。
- 表在拡大型メラノーマ。メラノーマの70%を占めます。良性のそばかすのように見え、しばらくは安定した状態を保ちますが、その後体の深部へと広がり、危険な状態になります。これが典型的なメラノーマのイメージです。
- 結節型メラノーマ。メラノーマの中でも最も避けたいタイプです。最も悪性度が高く、濃い、ほぼ黒色をしており、通常のほくろと間違えやすいです。
- 悪性黒子型メラノーマ。皮膚上で一定期間増殖した後、浸潤します。長年日光にさらされてきた高齢者に多く見られます。
- 末端黒子型メラノーマ。これは最も稀な症状で、通常は足の裏や手のひら、あるいは爪の下や足の爪の下に現れます。
火はどこにありますか？
生命維持に不可欠な部位から遠く離れた場所に発生し、発見しやすいはずの癌に対して、なぜこれほどまでにパニックが起こるのでしょうか？
メラノーマの初期段階は、まさにそのような条件を満たしています。細胞は表皮レベルで増殖し、深部の血管には達しません。この段階では、患部の皮膚を外科的に切除するだけで治癒します。
恐怖が始まるのは、腫瘍が垂直方向に増殖し、より深部へと浸潤していく場合です。これらの腫瘍は通常1mm以上の厚さがあり、血管やリンパ管に到達すると転移を起こします。
体内の輸送経路に到達した瞬間、良性メラノーマ（もし良性であったとしても）は完全に悪性メラノーマへと変化します。
これが問題なのです。メラノーマは浸潤能力の高い癌です。医師がメラノーマの転移を発見したものの、原発腫瘍は患者の免疫系によって排除されていたという事例もあります。
結果：メラノーマは、診断されたすべてのがん（非メラノーマ皮膚がんを除く）の4%、すべてのがんによる死亡の1.3%を占めます。
発見と切除
メラノーマの主な発見方法は、異常なほくろを観察することです。医師は様々な拡大鏡を用いて視診を行い、その後、生検を行うことがよくあります。
疑わしい皮膚の部位は、診断を確定し、その重症度を評価するために、局所麻酔下で切除されます。
早期に発見された場合、ほとんどの患者は、その後の免疫療法を必要とせずに外科的切除を受けることができます。
高リスクのメラノーマの場合、追加の処置が行われます。これには、化学療法、特定のメラノーマに対する個別化治療、および免疫療法（患者の免疫系を強化してがんと闘うことを目的とする）が含まれます。
メラノーマの血液検査も一般的に行われます。その目的は、メラノーマを検出することではなく、特に進行の速いメラノーマの場合、疾患とその治療のモニタリングに協力することです。
メラノーマの主な予後因子は、がん細胞の転移です。2012年から2018年の間に、転移が認められる前に診断された人の99%以上が5年後も生存していました。肝臓など他の臓器にがんがある人では、その割合は32%に低下します。
その他の因子には、年齢と免疫系の状態が含まれます。
メラノーマにおける遺伝については最後に触れておきます。
さて、定番の質問です。メラノーマは遺伝するのでしょうか？ 一般的な答えは、メラノーマ自体は遺伝しませんが、発症リスクは遺伝するということです。メラノーマ患者の10%は、家族に同じ病気を患った人がいると報告しています。
メラノーマを発症した人の5%は、その後原発性メラノーマの再発を経験します。これは遺伝的素因を示唆しています（これらの人々は他の危険因子に関して特別な予防措置を講じていたと推測できます）。
この癌における主な危険因子は、紫外線への曝露と遺伝です。
例えば、関与する遺伝子の1つにMC1Rがあります。この遺伝子は、この種の癌を発症するリスクをわずかに高めるだけでなく、赤毛の存在にも大きく関わっています。
CDK4やCDKN2Aなど、他の多くの癌のリスク因子となる遺伝子も存在し、これらもリスクを高める要因となる。CDKN2A遺伝子は、家族性黒色腫において最も研究が進んでいる遺伝子の一つである。
しかし、メラノーマは非常に多様な癌です。全体的な遺伝的リスクは、リスクの高い少数の遺伝子によるものではなく、リスクの低い多数の遺伝子の組み合わせによるものです。そのため、メラノーマのリスクを遺伝的に予測することは非常に複雑です。
しかし、これはそれを実現するための努力を妨げるものではなく、例えばtellmeGenの遺伝子解析などが挙げられる。
