関節リウマチは、複数の関節に左右対称に影響を及ぼす全身性自己免疫炎症性疾患であり、様々な非特異的な全身症状と関節外症状を呈します。
特徴的な症状は持続的な炎症です。炎症は時間の経過とともに関節を破壊し、変形や機能障害を引き起こします。また、炎症は関節のこわばりや持続的な痛みも引き起こします。
この疾患は全身に影響を及ぼす可能性がありますが、特に末梢関節（手、足、手首、肩、肘、股関節、膝）に好発します。中でも、手と足の関節に多く見られます。末梢関節であり、小さい関節です。
前述の通り、左右対称性です。体の両側に発症し、通常は両側で同様の症状が現れ、同じ速度で進行します。
遺伝性疾患ではありませんが、「ただし」を付け加える必要がある非遺伝性疾患の一つです。遺伝的素因が存在するため、遺伝的要因と環境要因の両方が関与しています。しかし、発症の引き金となる具体的な原因は不明です。いずれにせよ、免疫系が関節を攻撃する原因となります。
損傷は主に滑膜に生じます。滑膜は、関節（関節腔によって隔てられている関節）に存在する膜です。膜は軟骨を摩耗から保護し、潤滑剤として機能する滑液（滑液が今日のキーワードです）を生成します。しかし、この病気は決して穏やかなものではなく、患部の軟骨や骨にさらなる損傷を与えます。
この病気は症状が顕著で、かつ見過ごされやすいため、通常は症状に基づいて早期に診断されます。診断を確定するために、X線検査や臨床検査が行われます。
また、リウマチ因子検査という血液検査もあります。これは、関節炎患者のほとんどに見られる特定の自己抗体を調べる検査です。
初期症状は、炎症（これは当然のことですが）、こわばり、圧痛、腫れ、発赤で、すべて左右対称に現れます。時間の経過とともに症状は悪化し、他の関節にも現れます。
この病気は4つの段階に分けられ、それぞれの段階で前の段階の特徴が維持され、悪化します。
- 第1段階：関節周囲および関節内の炎症。
- 軟骨の損傷と侵食が始まり、患部の可動域が狭まります。炎症はさらに悪化します。
- 骨の損傷が進行し、目に見える変形が現れます。
- 最終段階では、炎症は治まりますが、関節の筋力も低下します。骨が癒合し、軟骨は破壊され、関節は痛みを伴い、可動域は最小限に抑えられます。
罹患者の40%は、関節の問題に加えて、炎症による肺、心臓、眼の障害、あるいは手根管症候群などの他の症状も抱えていると考えられています。
これらの症状は一定ではなく、寛解期と重症化期を繰り返します。
原因は不明ですが、リスクは既知です。
発症のメカニズムは謎に包まれています。関節炎と歯周炎を結びつける説さえあります。歯周炎も炎症を伴いますが、原因は既知です。歯周炎に関与する病原菌、特にポルフィロモナス・ジンジバリス菌が体内に侵入し、関節に到達して自己免疫反応を引き起こす可能性があると考えられています。
さらに、個人の遺伝的要因が疾患そのものを引き起こすわけではありませんが、発症しやすい体質を決定づける要因となります。
具体的には、関節リウマチの発症リスクの40～65%は遺伝的要因によるものと推定されています。
関節リウマチの発症には複数の遺伝子が関与しているため、多遺伝子疾患と考えられています。家族歴に関節リウマチの既往がある場合（遺伝的要因の有無を判断する上で重要な要素）、平均的な人に比べて発症リスクが3～5倍高くなるとされています。
多発性硬化症などの他の自己免疫疾患と同様に、主要組織適合性複合体（MHC）に属する多くの遺伝子が関与しています。主な原因遺伝子はHLA-DR4です。
遺伝的要因は、疾患への罹患リスクだけでなく、その重症度にも関係しています。
しかし、遺伝的要因以外のリスク因子も存在します。喫煙は、関節リウマチの発症に最も大きく寄与する環境要因の一つであることが示されています。そして、それは病気の発症と重症度の両方に関係しています。タバコから良いことは何もありません。
しかし、感染症、女性ホルモン、ストレス、肥満、年齢、食生活も影響を与える可能性があります。
女性ホルモンについて言えば、自己免疫疾患によくあるように、男性よりも女性に多く見られ、症例の70%は女性、特に55歳以上の女性に発生しています。
現代社会における関節炎
2019年には、世界中で1800万人がこの病気を抱えて生活していると推定されました。先進国では罹患率が高く、これは平均寿命の延長や環境要因によるものと考えられます。
興味深いことに、近年、この病気の発生率は増加傾向にありますが、重症度、患者の生活の質への影響、死亡率は減少傾向にあります。
この病気の根本的な治療法はありませんが、症状を改善し、進行を遅らせることができる様々な薬物療法があります。
これらの治療の目的は、炎症を軽減し、痛みを和らげ、そして広く言えば、患者の生活の質と機能を向上させることです。免疫系全般、特に炎症の調節に焦点を当てた「疾患修飾性抗リウマチ薬（DMARD）」と呼ばれる薬剤群も存在します。
これらの治療法は薬物療法だけではありません。装具などの様々な補助器具も用いられます。場合によっては、関節の修復や置換のための外科手術が行われることもあります。
最後に、もう一つの治療選択肢は、患者自身の生活習慣の改善です。まず、禁煙し、この疾患を持つ人にとって健康的な体重を維持することが重要です。できる限り運動量を増やすことが推奨されており、この疾患に最適な運動方法を解説した無料プログラムも利用できます。また、当院のAdvanced遺伝子解析では、遺伝的素因などについてもご説明いたします。
