血液凝固における遺伝的要因

遺伝は止血系の不均衡や血液凝固の変化を引き起こす可能性がある。

Carlos Manuel Cuesta 更新日 2023年5月9日

止血系は、組織や血管の損傷に対する過剰な出血を防ぎ、また損傷後の血流を回復させるための身体のメカニズムです。最新の研究によると、血液凝固は、集中的、増幅的、かつ調節的に作用する4つの要素が同時に起こるプロセスです。これらの要素には、血管系、血小板系、凝固系、線溶系が含まれます。

血管損傷が発生すると、損傷部位への血流が減少し、凝固カスケードが活性化されます。このカスケードには、血小板の活性化、接着、凝集、そして過剰な出血を防ぐための血栓形成を担う接着線維の沈着が含まれます。その後、沈着した過剰なフィブリンを分解するタンパク質であるプラスミンが合成・活性化され、血流を回復させ、血栓形成を防止します。

このプロセス全体は、これらの構成要素の調節異常によって出血や血栓症のリスクが高まるため、厳密に制御され、段階的に進行する必要があります。この不均衡は、遺伝的要因を含む様々な要因によって引き起こされる可能性があります。

血液凝固における遺伝の役割

血栓症には遺伝的要因が関係するのか？はい、遺伝は全身に存在し、血液と遺伝は密接に関係しています。血栓性素因は、このリスクを高める病態であり、部分的には遺伝的要因によって影響を受け、血液凝固を起こしやすい体質となります。

血栓形成に関連する最も一般的な血管障害の一つに、深部静脈血栓症があります。これは、通常下肢の深部静脈に血栓（血餅）が形成されることを特徴とします。これらの血栓は長距離を移動し、肺などの臓器に沈着して肺塞栓症を引き起こすこともあります。

血栓症は、遺伝的要因の影響を受ける多因子性疾患です。これらの遺伝的要因の中で最も重要なものには、以下のものがあります。

第V因子ライデン変異

これは、ヒト凝固因子Vの病原性変異の名称であり、簡単なDNA検査で容易に分析できます。この変異が存在すると、通常、脚や肺に予期せぬ血栓が発生する可能性が高まります。

この変異を保有している場合、男女ともにこの表現型を発症する可能性がありますが、特に妊娠中やエストロゲンを服用している女性は、血栓症を発症しやすい傾向があります。

プロトロンビン20210G-A

プロトロンビン遺伝子の20210G-A変異は、血栓症の遺伝的素因を研究する上で重要な遺伝的要因の一つです。プロトロンビンは凝固に直接関与するタンパク質であり、トロンビン合成を介して血栓形成を促進します。この構成要素の遺伝子の片方または両方にわずか1つのヌクレオチドの変異が生じるだけで、制御不能な血栓形成が起こり、血栓塞栓症や静脈出血のリスクが高まります。

これらの遺伝的要因に加え、血栓症のリスクに影響を与えるその他の要因の分析は、tellmeGenのAdvanced遺伝子分析に含まれています。この分析では、上記で説明した病原性変異の有無、および深部静脈血栓症への素因を調べることができます。