心臓の鼓動が不規則だと感じますか？息切れしますか？呼吸が速いですか？もしかしたら恋をしているのかもしれません。あるいは、先天性心疾患を抱えているのかもしれません。
興味深いことに、これらの心血管疾患は胸痛を引き起こしません。ですから、もし胸痛を感じているなら、それは恋のせいかもしれません。
先天性心疾患は、いくつかの共通の特徴を持つ疾患群です。
- これらは心臓の構造変化です。その名称自体がヒントを与えてくれます。心臓壁、心臓弁、そして心臓に出入りする太い血管などが含まれます。
- これらの変化は構造的なものであり、心臓の機能を変化させます。
- これらは胎児期に発生し、出生時には既に存在しています。
心臓の構造は非常に単純です。4つの部屋を持つ箱を想像してみてください。上部の2つの部屋は心房、下部の2つの大きな部屋は心室です。心房と心室はそれぞれ中隔と呼ばれる壁で隔てられています。
循環も単純です。運動不足の人よりも酸素濃度が低い血液は、静脈を通って心臓の右心房に入ります。そこから右心室に送られ、右心室は血液を肺に送り出し、二酸化炭素を除去して酸素を取り込みます。血液は心臓、具体的には左心房に戻り、そこから左心室へと送られ、最終的に酸素化された血液は全身へと送り出されます。
血液が酸素化されて逆流する（例えば、心室から心房へ）のを防ぐため、血液の流れを制御する一連の弁が開閉します。
胎児の心臓が発達する過程で、構造的な奇形を引き起こす問題が発生すると想像してみてください。これが先天性心疾患です。
この種の心血管疾患の重症度は大きく異なります。全く症状が現れない人もいれば、出生前に死亡する人もいます。同様に、治療法も異なります。軽症の場合は治療を必要としませんが、重症の場合は複数回の手術や心臓移植が必要になることもあります。
遺伝子と心臓
これらの疾患は、遺伝的要因、環境要因、またはその両方によって引き起こされる可能性がありますが、そのほとんどは遺伝子変異のみによるものです。先天性心疾患に関連する遺伝子は約400個あると推定されており、親または兄弟姉妹に先天性心疾患の既往歴があることがリスク因子となります。多くの場合、心疾患は単独の症状ではなく、より大きな症候群の一部です。染色体異常のある乳児の約30%は、先天性心疾患も併発しています。
拡張型心筋症について見ていきましょう。この疾患は、1歳から10歳までの患者における心臓移植の半数以上を占めています。左心室が拡張し、心筋が弱く薄くなっているため、血液を効率的に送り出すことができません。遺伝率は20～30%です。多くの場合、常染色体優性遺伝子（遺伝子のコピーが1つあれば発症する）が原因であり、例えば拡張型心筋症1A型は、ラミンA/CをコードするLMNA遺伝子の変異によって引き起こされます。
家族性肥大型心筋症は、常染色体優性遺伝形式をとる先天性心疾患の一つです。前述の疾患とは異なり、この疾患では心筋の肥厚がみられます。この肥厚により、心臓からの血液の流出が困難になり、場合によっては心臓の弛緩や充満に問題が生じます。男性では、この疾患はより重症化する傾向があります。
しかしながら、環境要因も否定できません。アルコール摂取、糖尿病、低酸素症は危険因子です。母親の肥満と胎児の先天性心疾患発症リスクの間には、正の相関関係が認められています。
多種多様な病型が存在するため、2015年には世界中で4890万人が罹患していたのも不思議ではありません。最も一般的な先天性疾患であり、先天異常に関連する死亡原因の第一位で、全死亡の30%を占めています。
また、研究を容易にするために、2つのグループに分類されているのも当然と言えるでしょう。
非チアノーゼ性心疾患：まだピンク色です。
これらは最も一般的なもので、二尖弁大動脈弁奇形（健康な人では2枚ではなく3枚の弁尖を持つ）が最も頻繁に見られる先天性心疾患です。
少なくとも出生初期段階では、血液中の酸素濃度が低下しないため、非チアノーゼ性と呼ばれています。このグループにはさらに細分化された分類があります。
閉塞性病変。これらは心臓を通る血流を阻害する奇形です。これらの症状が単独で発生することは稀で、通常は他の外傷や疾患を伴います。さらに問題となるのは、血流の減少を補うために、閉塞部位より前の領域が拡大し、心臓が肥大することです。一般的な例としては、肺動脈弁狭窄症が挙げられます。これは、心臓から肺へ血液を送る弁が狭くなり、血流が減少する状態です。この疾患は、先天性心疾患全体の7～9%を占めています。
シャント病変。心臓は、脱酸素化血液と酸素化血液が異なる経路をたどるように設計されています。これら2種類の血液が混ざり合うと、シャント病変が生じます。この病変では、血液が左心室から右心室へと逆流し、右心室が肥大し、肺圧が上昇します。
チアノーゼ性心疾患：顔が青くなります。
これは比喩ではありません。チアノーゼ性心疾患の患者は血中酸素濃度が低く、皮膚や粘膜が青みがかった色になります。チアノーゼ性心疾患は非チアノーゼ性心疾患よりもはるかに重篤で、新生児では緊急事態であり、場合によっては緊急手術が必要となります。
例えば、シャント病変では血液が心臓の右側から左側に流れ、心臓は酸素化された血液と脱酸素化された血液を体全体に送り出します。
「心臓が大きすぎて胸に収まらない」と言われたことはありますか？もしそれが文字通りのことで、他の遺伝性疾患の可能性も考えているなら、tellmeGenのAdvanced遺伝子検査が手がかりとなるかもしれません。
