順を追って説明しましょう。強直性脊椎炎が遺伝性疾患かどうかを議論する前に、この疾患を定義することが重要です。
簡単に説明すると、腰椎に特に好発する慢性関節炎です。その部位の骨や関節に影響を与え、持続的な炎症を引き起こし、最終的には椎骨が癒合してしまう可能性があります。
椎骨が癒合すると、背骨が湾曲します。可動性が失われ、呼吸困難が生じます。
強直性脊椎炎は、脊椎関節炎または脊椎関節症と呼ばれる疾患群に分類され、その代表的な例と考えられています。これらはすべて、脊椎と仙腸関節（骨盤との連結部）に影響を与える慢性炎症性関節炎です。
このグループの疾患はすべて、症状と治療法が共通しています。
強直性脊椎炎の発生率は、地域によって有病率が異なるため、情報源によって異なります。2014年の研究では、ヨーロッパにおける有病率（ある時点での罹患者数）は1万人あたり23.8人から18.6人でした。しかし、アフリカでは1万人あたり7.4人にまで低下しました。
現在、ヨーロッパでは100人に1人が罹患しており、年間10万人あたり7人の新規症例が発生していると推定されています。
男性に多く見られ（女性の3倍）、20歳から40歳の間で発症します。さらに、この年齢層では症状もより重篤になる傾向があります。
私たちはどのような状況に直面しているのでしょうか？
最初の症状は、断続的に起こる腰痛です。病状が進行すると、痛みは持続的になります。
腰部から始まりますが、患部は広がり、背中全体に痛みが生じることもあります。体の他の部位にも炎症が生じ、元の症状を悪化させる可能性があります。
柔軟性が徐々に失われ、最終的には猫背の姿勢につながる可能性があります。
活動や運動は良い効果をもたらします。そのため、夜間や起床時など、休息時に患部の痛みやこわばりが悪化します。患部のある患者には、背中のための特定の姿勢や運動が推奨されます。
これらの身体の変化は左右対称に起こります。
幸いなことに、この疾患は容易に認識できます。通常、45歳未満で3ヶ月以上連続して背中の痛みを経験している患者に発症します。
一方で、疾患に関連する炎症マーカーを調べるために血液検査が行われます。例えば、赤血球沈降速度（ESR）は、細長い円筒状の容器の底に赤血球が沈降する速度を測定するものです。沈降速度が速いほど炎症を示唆します。
もう一つはリウマチ因子です。これは関節リウマチでよく見られる自己抗体ですが、他の自己免疫疾患でも認められます。
その他の方法としては、脊椎や骨盤のX線検査やMRI検査など、患部を画像化する検査があります。
MRIは脊椎の変化をより早期に検出できますが、画像化においてはX線検査の方が信頼性が高いです。
この疾患を検出するための100%確実な方法はなく、診断は複数の方法を組み合わせて行われます。
先生、遺伝性強直性脊椎炎は治りますか？
正しい動詞は「治療する」であり、「治す」ではありません。
他の自己免疫疾患と同様に、この疾患に対する決定的な治療法は現在ありません。ほとんどの場合、生涯にわたる疾患です。
しかし、複数の治療法があり、その多くは疾患の進行を遅らせます（場合によっては寛解に至ることもあります）。
一般的な治療法は、イブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）です。主な目的は、腫れと痛みを抑えることです。
イブプロフェンを使用する理由の一つとして、多くの国で処方箋なしで購入できるという利点があります。
病状が悪化した場合は、より強力な治療法があります。コルチコステロイド療法や、免疫系の炎症促進因子である腫瘍壊死因子（TNF）およびIL-17の阻害剤などがあります。
最も重症な症例では、最も高度な治療、すなわち手術が必要となります。場合によっては、股関節置換術が必要になることもあります。これらは、標準治療が効果がない場合の高度な治療法です。
この疾患は予後が複雑です。個人差や状況によって、寛解することもあれば、時間とともに悪化することもあります。
時には、腸炎から肺の異常まで、他の合併症を引き起こすことがあります。
患者の3分の1は、他の全身性合併症を発症します。
強直性脊椎炎は遺伝性疾患ですか？
これは、関与するすべての要因が解明されているわけではない複雑な疾患の一つですが、遺伝的要因はその一つであることが知られています。
したがって、疾患そのものを遺伝するわけではありませんが、発症リスクは遺伝します。近親者にこの疾患を持つ人がいる場合、発症頻度は10～20倍高くなると考えられています。
この疾患を持つ人のほとんどは、HLA-B27遺伝子を持っています。この遺伝子は、主要組織適合性複合体クラスIに属する抗原を産生します。その主な機能は、細胞内のタンパク質を細胞傷害性Tリンパ球に提示することです。
ウイルス感染が存在する場合、細胞はウイルス蛋白質を提示することで感染を知らせ、免疫系に警告を発することができると考えられています。
時には、病原体が存在しない場合でも免疫系を活性化させてしまうなど、その働きが過剰になることがあるようです。
この遺伝子は、強直性脊椎炎だけでなく、ほとんどの脊椎関節症とも密接に関連しています。また、クローン病など、他の免疫系関連疾患とも関連しています。
強直性脊椎炎患者の90%はHLA-B27遺伝子検査で陽性となります。しかし、この遺伝子を持つ人のうち実際に発症するのはわずか8%であるため、この遺伝子を持っているからといって必ずしも発症するとは限りません。
HLA-B27遺伝子は、この疾患の遺伝的リスクの20%を決定すると考えられています。
HLAファミリーの中で、強直性脊椎炎の発症リスクと関連があるとされている遺伝子は、他にHLA-B60遺伝子のみです。
HLA-B51などの組織適合性複合体内のタンパク質をコードする他の遺伝子も、遺伝的リスクに関与していると考えられます。
これらの複雑な疾患は、その機能に関わる多くの要因が未だ解明されていないため、今日では予測がほぼ不可能です。幸いなことに、tellmeGenのAdvanced遺伝子解析で分析できる疾患は他にもあります。
