喘息患者を知らない人は少ないかもしれませんが、咳をしているという以外に何の証拠もないのに喘息だと主張する人は、きっと誰もが知っているでしょう。
疑念を抱くのは当然です。喘息は非常に一般的な疾患です。 2019年には、推定2億6200万人が影響を受け、45万5000人が死亡したとされている。
2021年、米国では子どもの6.5%、成人の8%がこの病気を患っていました。これは約12人に1人の割合です。
これらのことから、喘息は最も一般的な非感染性疾患の一つであり、子どもにおける最も一般的な慢性疾患となっています。
喘息は慢性疾患です。具体的には、気道に炎症や筋肉の硬直を引き起こし、呼吸や肺機能を困難にする慢性的な肺疾患です。
これにより、容易に発見できる症状が現れます。最も分かりやすい症状は咳で、乾いた咳と痰を伴う咳があります。その他の症状としては、喘鳴、胸痛（圧迫感を伴う場合もあります）、呼吸パターンの変化、そしてもちろん息切れ（吸気と呼気の困難）などがあります。
咳やその他の軽微な症状
喘息は、適切な治療を受ければ、最初は深刻な病気とは思えないかもしれませんが、体に必要な酸素を供給できない状態が、時に非常に深刻なレベルに達することがあります。
このような場合、チアノーゼ（皮膚が青みがかった色になる）、頻脈、ろれつが回らない、意識低下といった新たな症状が現れます。喘息は死に至る可能性のある病気です。
喘息は慢性疾患であり、常にこの状態にありますが、症状が悪化する時を喘息発作または喘息クリーゼと呼びます。これらの発作時には、気道の炎症と狭窄がピークに達します。
喘息発作は数分から数日間続くことがあり、突然始まることもあれば、数時間かけて徐々に進行することもあります。
最も一般的な原因は、体内でこの反応を引き起こす物質（多くはアレルゲン）の吸入です。ここでは、人それぞれ体質が異なるため、原因となる物質のリストは非常に長くなります。ダニ、カビ、花粉、タバコ、ほこり、ペットのフケなどです。
吸入物質以外にも原因となるものがあります。運動、一部の薬剤、天候の変化、あるいはストレスなどの精神的要因が原因となる場合もあります。
特定の化合物は喘息を引き起こすわけではありませんが、特定の人では症状を悪化させます。例えば、サリチル酸やその他のNSAID（非ステロイド性抗炎症薬）などがこれに該当し、一部の人はこれらの薬剤に不耐性を示します。このような場合、数時間以内に喘息とその症状が悪化し、治療が必要となります。
喘息に関与する別の要因をご存知ですか？もちろんご存知でしょう。私たちはいつもそのことについて話そうと思っています。遺伝です。
喘息は遺伝するのでしょうか？
常連読者の方には既視感があるかもしれませんが、喘息は環境要因だけでなく遺伝的要因によっても引き起こされる疾患です。
既視感は続きますが、これら2種類の要因の組み合わせは複雑で、まだ十分に解明されていない部分があります。
12歳以降に喘息を発症する場合、通常は環境要因が原因ですが、12歳以下の子供の場合は遺伝的要因が主な原因です。
遺伝が関与する他の複雑な疾患と同様に、喘息の家族歴はリスク要因と考えられています。アレルギーを持つ親族がいる場合も、喘息を発症するリスク要因となることがあります。3つ目の既視感は、喘息そのものは遺伝しませんが、発症リスクは遺伝するということです。
2005年までに、少なくとも6つの異なる集団において、25個の遺伝子が喘息と関連付けられていました。これらの遺伝子のほとんどは、炎症や免疫系の活動の調節に関与していました。
関連する遺伝子のリストを拡大する上での課題の一つは、集団間で一貫性がないことです。同じ遺伝子でも、個人によっては喘息に関与する場合もあれば、関与しない場合もあります。
これは、一部の遺伝子変異が特定の外的要因に依存して病態を発症するためです（前述のように、複雑な疾患には遺伝的要因と環境要因の両方が関与しています）。そして、すべての人がこれらの要因に曝されているわけではありません。例えば、CD14遺伝子の変異は、エンドトキシンに曝露されると喘息を引き起こします。さらに、エピジェネティックな変化は、人口における喘息の増加の一因と考えられています（そうです、喘息は年々増加している疾患の一つなのです）。
喘息の薬理学
喘息のように一般的な疾患の場合、人々はその管理方法を見つけるために多くの時間を費やします。そのため、喘息の治療法（現状では完治は不可能）のリストは、その原因のリストよりも長くなっています。
薬は以下のように分類できます。
- 維持療法薬または長期管理薬。中等度または重度の喘息患者は、たとえ体調が良い時でも、これらの薬を継続的に使用します。目的は症状をコントロールし、予防することです。
- 即効薬または救急薬。喘息発作時や呼吸困難時など、特定の時に使用します。
- 上記2つのグループに当てはまらない薬。このグループは正式にはそう呼ばれていませんが、私たちが勝手にそう呼んでいます。これには、アレルギー性喘息の治療薬や、時折使用する薬などが含まれます。
これらの薬の多くは吸入によって投与されます。例えば、喘息の長期管理薬として主に用いられる吸入ステロイド薬がこれに該当します。これらは気道の炎症と狭窄の両方を軽減します。
その他、経口投与される薬もあります。長期管理薬であるモンテルカストは、ロイコトリエン修飾薬です。興味深いことに、白血球によって産生される分子であるロイコトリエンを阻害することで、喘息の症状を予防・治療しますが、喘息発作には効果がありません。
速効性薬は一般的に短時間作用型β2刺激薬です。これらは気管支拡張薬であり、吸入によって投与されます（即効性を求めるため、吸入投与が理にかなっています）。気道の筋肉を弛緩させる作用があります。これらの薬は副作用が強いため、必要な場合にのみ使用することが推奨されます。一つの症状を治療したつもりが、別の症状を発症してしまう可能性があるからです。幸いなことに、tellmeGenのAdvanced遺伝子検査は喘息の方にも適しており、副作用もありません。
