遺伝性疾患とは、親から子に伝わる疾患であり、生殖細胞系列の細胞における変異の存在に起因する遺伝的な疾患である。
遺伝性疾患を引き起こす遺伝子変異は多岐にわたります。特定の遺伝子に病原性変異が存在する場合、それらは単一遺伝子疾患と呼ばれます。メンデル遺伝病とも呼ばれます。一般的に、これらの疾患では、単一の遺伝子における特定の変異の存在が、特定の疾患の発症につながります。さらに、これらの病原性変異は子孫に受け継がれる可能性があります。そのため、このような場合、特定の変異の保因者であるかどうかを知ることは、最適なアドバイスを受け、子供を持つ計画を立てる際に必要な対策を講じる上で非常に有益で興味深いものとなります。
単一遺伝子性遺伝疾患の種類
単一遺伝子性遺伝疾患は、ほとんどが稀少疾患であり、遺伝様式によって分類できます。
常染色体劣性遺伝疾患：
これは、性染色体以外の染色体上に存在する変異遺伝子のコピーが2つ遺伝した場合に発症する疾患です。これらの場合、一般的に両親は健康な保因者であり、両親ともに変異遺伝子を子に伝達します。
このタイプの疾患の中で最もよく知られているものの一つが嚢胞性線維症です。この疾患はCFTR遺伝子の変異によって引き起こされ、肺、消化管、その他の身体部位に粘稠な分泌物が蓄積することを特徴とします。これは最も一般的な単一遺伝子性遺伝疾患の一つです。
常染色体優性遺伝疾患：
これらは、性染色体以外の染色体上に存在する、変異遺伝子のコピーが1つ存在するだけで発症する疾患です。
エーラース・ダンロス症候群はこの種の疾患の一例です。この疾患には複数の遺伝子が関与しており、劣性遺伝する症例もありますが、ほとんどは優性遺伝のパターンを示します。コラーゲン合成の欠陥に起因し、臨床症状は非常に多様です。
X連鎖劣性遺伝疾患：
これらはX染色体に関連する疾患であり、発症は罹患者の性別によって異なります。男性はX染色体を1つ（XY）持ち、女性は2つ（XX）持ちます。したがって、男性では変異遺伝子のコピーが1つあれば発症しますが、女性では一般的に2つのコピーが必要です。
血友病Aは、血液凝固に関与しX染色体上に位置するF8遺伝子の変異によって引き起こされる稀な出血性疾患です。X連鎖劣性遺伝のパターンで遺伝するため、女性は通常保因者であり、罹患者の大多数は男性です。
X連鎖優性疾患：
これらの疾患では、原因遺伝子はX染色体上に存在し、症状の発現には変異遺伝子のコピーが1つあれば十分です。この場合、母親が疾患に罹患していて変異遺伝子を保有している場合、性別に関係なく、すべての子どもが同じ確率で変異遺伝子を受け継ぎます。しかし、父親が罹患している場合は、父親のX染色体を受け継ぐのは娘だけなので、娘だけが変異遺伝子を受け継ぎます。
Y染色体連鎖疾患：
Y染色体上の遺伝子変異によって引き起こされる疾患であり、男性のみが発症する可能性がある。
上記の情報は細胞核（染色体）に含まれる遺伝情報に基づいていますが、細胞にはミトコンドリアに存在する少量の核外DNAも存在し、これは母親から直接受け継がれます。このミトコンドリアDNAにも、レーバー遺伝性視神経症などの特定の疾患の発症につながる欠陥が含まれている場合があります。
着床前遺伝子診断
生物医学研究の著しい進展と発展により、着床前遺伝子診断（PGD）によって多くの遺伝子異常を検出できるようになりました。この技術は、体外受精後の胚の遺伝子検査を行い、これらの遺伝子異常を検出するものです。これにより、特定の特性を満たさない胚や遺伝子異常を持つ胚を除外し、選択された胚を母親の子宮に移植することが可能になります。
これらの技術の適用については、世界的に社会的、倫理的、法的論争が存在します。そのため、現在、PGDはスペイン、ポルトガル、英国などで特定の条件下で許可されています。フランスでは厳しく制限されており、ごく限られた場合にのみ適用可能です。イタリアでは現在、この処置は禁止されています。
この分野は常に進化しているため、この技術を適用する際には、最新の法規制について関係専門家と相談する必要があることに留意すべきです。
着床前遺伝子診断（PGD）は、遺伝性疾患のリスクが十分に立証されている例外的な場合にのみ用いられます。通常、両親に遺伝子変異の診断または疑いがある場合に実施されます。しかし、ほとんどの場合、遺伝性疾患に罹患している人は、これらの技術の恩恵を受けられるような家族歴を持っていません。そのため、様々な遺伝性疾患に関連する多数の病原性変異を分析し、両親が分析対象の変異の保因者であるかどうかを検出するtellmeGen検査などの遺伝子検査を受けることが有効な場合があります。
