乳がんは世界で最も一般的な癌であり、200万人以上が罹患している。ほぼ女性のみに発症する疾患であるが、患者の約1%は男性である。近年、罹患率は著しく増加しており、推定で女性の8人に1人が発症しているが、乳がんは予後が最も良好な癌の一つであり、5年生存率は90%を誇る。これは主に早期発見プログラムの改善と効果的な治療法の普及によるものである。
あらゆる診断の背景には、病気の状況だけでなく、経済的・社会的に脆弱な状況も存在します。
乳がんの早期発見は極めて重要です。
1980年から現在まで、死亡率は40%減少しましたが、これは主に早期発見プログラムの成果です。最も広く普及している診断法は、無症状の女性に対する定期的なマンモグラフィ検査です。早期段階では結節の存在が発見され、治癒率はほぼ100%です。
乳がんのほとんどは50歳以降に発見されるため、40歳以上の女性には定期的なマンモグラフィー検査が一般的に推奨されています。しかし、症例の約20%は若い女性に発生しており、適切な乳房自己検診によってがんのしこりを早期に発見することが可能です。
乳がんとリスク要因
最も重要なリスク要因は、性別（女性であること）と年齢です。肥満、アルコールやタバコの使用、生殖歴、家族歴など、乳がんのリスクを高める可能性のある他の要因も特定されています。ただし、ほとんどの症例は散発性であり、直接的なリスク要因は見当たりません。
乳がんにおける遺伝の役割とは？
研究は順調に進み、乳がんの遺伝的要因は十分に解明されています。乳がんや卵巣がんの家族歴があると、発症リスクが著しく高まります。実際、乳がん症例の5～10%は遺伝性と考えられており、主にBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異が原因です。これらの症例では、遺伝子変異は常染色体優性遺伝のパターンに従うため、若い年齢であっても複数の家族が罹患することがよくあります。
さらに、頻度ははるかに低いものの、リー・フラウメニ症候群やカウデン症候群など、乳がんの発症リスクを高める遺伝性症候群も存在します。
あらゆる種類のがんを予防するための主なアドバイスは、健康的な生活習慣を送り、アルコールやタバコなどの有害物質の摂取を避けることですが、自身の遺伝子情報を把握し、関連する可能性のある遺伝子変異の存在を特定することは、早期発見と予後の改善に役立ちます。したがって、乳がんに関連する遺伝子の解析を含む遺伝子検査、例えば乳がんに関連する複数の変異の解析を含むtellmeGen Advanced遺伝子検査などは、乳がん発症の遺伝的リスクを理解するのに役立ち、予防のための非常に効果的なツールとなります。
