全ゲノムシーケンス(WGS)とエクソームシーケンス(WES)の違いは何ですか?

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エクソームはタンパク質を作る情報が記録された領域で、ゲノム全体の1〜2%です。WESはその部分だけを読み取り、Ultraで用いるWGSはほぼ全ゲノムを読み取ります。

残りのゲノムは「不要なDNA」ではありません。遺伝子がいつ、どの程度働くかを調整する領域があり、健康に関わる多くのバリアントも含まれます。シーケンスデータを保存しておけば、将来新たな関連が発見されたときにも役立ちます。