VCF（Variant Call Format）は、シーケンスデータを処理して参照ゲノムGRCh37と比較した結果を記録するファイルです。DNAが参照と異なる位置を一覧にし、1塩基の違い（SNPを含む）、挿入、欠失を記録します。
- 用途：特定のバリアントを探したり、シーケンスファイルに対応する第三者サービスへデータをアップロードしたりするために使います。
- 利点：実際に検出されたバリアントを含み、違いだけを記録するためFASTQよりはるかに小さくなります。
- 制限：位置情報はGRCh37に基づきます。GRCh38など新しい参照を使うには、座標を変換するかFASTQから作成し直す必要があります。
圧縮形式（.vcf.gz）でダウンロードします。7-Zipやgzipで解凍してテキストとして開くか、IGVやGalaxyなどで視覚的に確認できます。Windows、macOS、Linuxに対応し、RAMの目安は8 GBです。圧縮時は数百MBですが、解凍後は1 GBを超える場合があるため、テキストとして開くには大容量ファイルに対応したエディターが必要です。