遺伝的変異

遺伝的バリアントとは、参照配列と比較したDNA配列のあらゆる違いのことで、1文字の変化や断片の欠失または獲得などが含まれます。 

その影響は、最も一般的なケースでは中立的ですが、ある状態への感受性を高めたり低下させたりしたり、場合によっては直接的に遺伝性疾患を引き起こしたりすることもあります。ほとんどは親から受け継がれますが、ある人において初めて現れるものは「新生」バリアントと呼ばれます。