Raw Dataファイルには、検査機関が出力したままの、解釈を加えていない生の遺伝データが含まれます。データはお客様のもので、アカウントからダウンロードできます。UltraにはtellmeGen+の条件が適用されます。
StarterとAdvancedでは、ジェノタイピング用チップのマーカーと各マーカーにおける遺伝子型を記載した.csvファイルを提供します。
- rsID：バリアントの識別子です。通常は公開データベースdbSNPの「rs」コードですが、一部のチップマーカーには独自の識別子が使われます。
- 染色体：1〜22、X、Y、またはMT（ミトコンドリア）。
- 位置：参照ゲノムGRCh37に基づく位置。
- 遺伝子型：その位置にある2つの塩基を表す文字（A、T、G、C）、または挿入・欠失を表すI・D。
このファイルには、データの解釈前に当社が行う品質管理は適用されていません。
Ultraでは、CRAM、CSV、FASTQ、VCFの4形式でデータをダウンロードできます。アカウント内の次の2つの項目に分かれています。
- ダウンロード：MyVariantsとMyVariants Ultraを.csv形式で提供します。バイオインフォマティクスの知識がなくても確認できるようにしたファイルです。
- 技術用ダウンロード：バイオインフォマティクスの標準形式であるCRAM、FASTQ、VCFです。専門知識のあるユーザー向けです。
これらのデータは情報提供を目的としており、診断に使用しないでください。