StarterおよびAdvancedキットのRaw Data
Raw Dataファイルとは、未処理の遺伝情報、つまり唾液サンプルから検査機関によって直接生成された生データを含むファイルです。これらのファイルには、あなたのDNAを調べるために使用されたジェノタイピングアレイ上のすべての遺伝マーカーが含まれており、あなたのジェノタイプに関する情報、つまり保有しているヌクレオチドとゲノム上での位置も含まれます。
これらのファイルは、どのバリアントが解析に適しているかを判断するための品質管理を経ていませんが、tellmeGenのユーザーは、自分のRaw Dataファイルにアクセスでき、プライベートアカウントから.csv形式でダウンロードできます。このファイルには、各遺伝マーカーとそれに対応するジェノタイプが含まれています。
さらに、23andMe、Ancestry、MyHeritageなどの他の専門企業のRaw Dataファイルをお持ちの場合は、それらをtellmeGenにアップロードして、当社が提供する解析にアクセスできます。
Raw Dataファイルには、以下のような詳細が含まれます：
- rsid：公開データベースdbSNPにおいてヒトのバリエーションを定義する番号。
- 染色体：遺伝的バリアントが存在する染色体番号。性染色体（X、Y）およびミトコンドリア染色体（MT）を含みます。
- 位置：GRCh37データベースに基づく遺伝マーカーの位置。
- ジェノタイプ：遺伝マーカーのジェノタイプ結果。ヌクレオチド（A、T、G、C）の組み合わせ、またはそれぞれ挿入と欠失を示すIおよびDの文字で表されます。
Raw Dataは、tellmeGenアカウントの設定 → キット → Raw Dataをダウンロードセクションから、.zip形式でダウンロードされます。
これらのデータは情報提供目的のものであり、医学的診断に使用すべきではない点を強調しておくことが重要です。また、これらのファイルを他の遺伝情報解釈プラットフォームにアップロードすることもできます。
UltraキットのRaw Data
Ultraキット（WGS 30x）は、ゲノムの100%をシーケンシングすることで、はるかに深い情報を提供します。そのため、基本データに加えて、高度なバイオインフォマティクス形式にもアクセスできます。
利用可能な技術形式：
- FASTQ：シーケンシング装置によって直接生成された「生」のDNAリードを含むファイルです。最も基本的で、最も容量の大きいデータレベルです。
- CRAM：あなたのDNAリードがすでにリファレンスゲノムにアラインメントされた状態で含まれている、高度に圧縮された形式です。WGSデータを扱う際の効率性の標準です。
- VCF（Variant Call Format）：リファレンスゲノムと比較した際にあなたのゲノムで見つかったバリエーション（SNP、挿入、欠失）を保存するバイオインフォマティクスの標準形式です。
- MyVariantsおよびMyVariants Ultra（CSV）：あなたの遺伝的バリアントを読みやすくするために設計されたファイルで、ExcelやGoogle Sheetsで開けるよう最適化されており、データを簡単に扱うことができます。
Ultraユーザー向けダウンロードポリシー
Ultraキットのユーザーとして、生データを管理するための無料ダウンロード枠があります：
- 無料上限：ファイル（FASTQ、CRAM、VCF、CSV）を年に合計3回まで追加費用なしでダウンロードできます。
- 追加費用：4回目のダウンロード以降、各ダウンロードには4.99 €/USD、または現地通貨での相当額がかかります。