Être porteur signifie posséder un variant pathogène dans l’une des deux copies d’un gène associé à une maladie héréditaire récessive. Cela ne provoque généralement pas de symptômes, mais vous pouvez transmettre ce variant à vos enfants.
Pour une maladie autosomique récessive, si votre partenaire est également porteur d’un variant pathogène dans le même gène, chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % que l’enfant hérite d’un variant de chacun et développe la maladie, de 50 % qu’il soit porteur et de 25 % qu’il n’hérite d’aucun des deux. Pour les maladies récessives liées au chromosome X, une femme porteuse a, à chaque grossesse, une probabilité de 50 % de transmettre le variant : un garçon qui en hérite peut développer la maladie, tandis qu’une fille qui en hérite est généralement porteuse. Dans les deux cas, il est recommandé de consulter un spécialiste du conseil génétique avant de planifier une grossesse.