Une variante génétique est toute différence dans la séquence d’ADN par rapport à une séquence de référence : le changement d’une lettre ou la perte ou le gain d’un fragment.
Son effet peut être neutre, ce qui est le plus fréquent, il peut augmenter ou réduire la vulnérabilité à une pathologie ou, dans certains cas, provoquer directement une maladie héréditaire. La plupart sont héritées des parents ; celles qui apparaissent pour la première fois chez une personne sont appelées variantes « de novo ».