Les allèles sont les différentes versions d’un même gène ou d’une même position de l’ADN. Comme nous possédons deux copies de chaque chromosome, nous avons deux allèles pour chaque gène, l’un maternel et l’autre paternel, sauf pour les chromosomes X et Y chez les hommes et pour l’ADN mitochondrial.
Si les deux allèles sont identiques, la personne est homozygote pour ce gène ; s’ils sont différents, elle est hétérozygote. Certains allèles fonctionnent moins bien que la version habituelle ou ne fonctionnent pas, et peuvent provoquer un problème de santé.