L’ADN (acide désoxyribonucléique) est la molécule qui contient les instructions nécessaires au développement et au fonctionnement d’un être vivant ; on pourrait le comparer à son manuel de fabrication. Chez les personnes, la majeure partie de l’ADN se trouve dans le noyau des cellules, et une petite partie dans les mitochondries.
Si l’ADN est le manuel, les nucléotides sont les lettres avec lesquelles il est écrit : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G). Le remplacement de l’une de ces lettres par une autre, par exemple une A par une G, est une variante d’un seul nucléotide ; lorsqu’elle est fréquente dans la population, on l’appelle SNP.