Le fichier CRAM contient les lectures de votre ADN déjà alignées sur le génome de référence GRCh37 : il indique la position de chaque fragment dans le génome, ainsi que des données de qualité. Il correspond à une étape postérieure au FASTQ, dans un format compressé qui occupe beaucoup moins d’espace.
Il sert à examiner des régions précises du génome, à analyser la couverture, à identifier des variants ou à valider des observations. Pour le lire, vous aurez besoin d’outils bioinformatiques, tels que samtools, bcftools ou IGV, ainsi que du génome de référence GRCh37, utilisé pour l’alignement et indispensable à la décompression. Configuration indicative : Linux ou macOS (sous Windows, via WSL ou d’autres outils compatibles), au moins 32 Go de RAM et un espace de stockage suffisant.