Les fichiers Raw Data contiennent vos données génétiques brutes, telles qu’elles sont produites par le laboratoire, sans interprétation. Elles vous appartiennent et vous pouvez les télécharger depuis votre compte (pour Ultra, selon les conditions de tellmeGen+).
Starter et Advanced. Un fichier.csv contenant les marqueurs de la puce de génotypage et votre génotype pour chacun d’eux :
- rsID : l’identifiant du variant, généralement son code « rs » dans la base de données publique dbSNP ; certains marqueurs de la puce utilisent des identifiants propres.
- Chromosome : de 1 à 22, X, Y ou MT (mitochondrial).
- Position : selon le génome de référence GRCh37.
- Génotype : les deux lettres présentes à cette position (A, T, G, C), ou I et D pour les insertions et les délétions.
Ce fichier n’a pas fait l’objet des contrôles qualité que nous appliquons avant d’interpréter les données.
Ultra. Vous pouvez télécharger vos données dans quatre formats (CRAM, CSV, FASTQ et VCF), répartis dans deux rubriques de votre compte :
- Téléchargements : MyVariants et MyVariants Ultra, au format.csv, conçus pour être consultés sans connaissances en bioinformatique.
- Téléchargements techniques : CRAM, FASTQ et VCF, les formats standard de la bioinformatique, destinés aux utilisateurs avancés.
Ces données sont fournies à titre informatif et ne doivent pas être utilisées pour établir un diagnostic.