Raw Data en los kits Starter y Advanced
Los archivos Raw Data son ficheros que contienen la información genética sin procesar, es decir, los datos en bruto generados directamente por un laboratorio a partir de la muestra de saliva. Estos archivos contienen todos los marcadores genéticos presentes en el array de genotipado utilizado para estudiar tu ADN, incluyendo la información sobre tu genotipo (los nucleótidos que posees y su ubicación en el genoma).
Aunque estos archivos no han pasado por un control de calidad para determinar qué variantes son aptas para análisis, los usuarios de tellmeGen pueden acceder a su propio archivo Raw Data, el cual está disponible para su descarga en formato .csv desde su cuenta privada. Este archivo contiene los marcadores genéticos y el genotipo correspondiente para cada uno de ellos.
Además, si tienes archivos Raw Data de otras compañías especializadas como 23andMe, Ancestry o MyHeritage, puedes subirlos a tellmeGen para acceder a los análisis que ofrecemos.
El archivo Raw Data incluye detalles como:
- rsid: El número que define una variación humana en la base de datos pública dbSNP.
- Cromosoma: El número del cromosoma donde se encuentra la variante genética, incluyendo cromosomas sexuales (X, Y) y cromosomas mitocondriales (MT).
- Posición: La ubicación del marcador genético según la base de datos GRCh37.
- Genotipo: Los resultados del genotipo de los marcadores genéticos, representados por combinaciones de nucleótidos (A, T, G, C) o por las letras I y D para inserciones y deleciones, respectivamente.
El Raw Data se descarga en formato .zip desde tu cuenta en tellmeGen, en la sección Ajustes → Kits → Descargar Raw Data.
Es importante destacar que estos datos son informativos y no deben ser utilizados para diagnósticos médicos. Además, puedes cargar estos archivos en otras plataformas de interpretación genética.
Raw Data en el kit Ultra
El kit Ultra (WGS 30x) ofrece una visión mucho más profunda al secuenciar el 100% de tu genoma. Por ello, además de los datos básicos, tienes acceso a formatos bioinformáticos avanzados.
Formatos técnicos disponibles:
- FASTQ: Son los archivos que contienen las lecturas de ADN "crudas" generadas directamente por la máquina de secuenciación. Es el nivel de datos más básico y voluminoso.
- CRAM: Un formato altamente comprimido que contiene tus lecturas de ADN ya alineadas contra un genoma de referencia. Es el estándar de eficiencia para trabajar con datos de WGS.
- VCF (Variant Call Format): El estándar bioinformático que almacena las variaciones encontradas en tu genoma (SNPs, inserciones, deleciones) al compararlo con el genoma de referencia.
- MyVariants y MyVariants Ultra (CSV): Ficheros diseñados para facilitar la lectura de tus variantes genéticas, optimizados para ser abiertos en Excel o Google Sheets, permitiendo un manejo sencillo de tus datos.
Política de descargas para usuarios Ultra
Como usuario del kit Ultra, dispones de una cuota de descargas gratuita para gestionar tus datos brutos:
- Límite gratuito: Puedes descargar tus archivos (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) hasta un total de 3 veces al año sin coste adicional.
- Coste adicional: A partir de la cuarta descarga, cada descarga tendrá un coste de 4,99 €/USD (o el equivalente en tu moneda local).