Et af hovedformålene med medicinsk forskning og det videnskabelige samfund er at forstå sygdommes genetiske adfærd. Dette har ført til fødslen af "forebyggende medicin", som giver os mulighed for, ved at kende den genetiske information om et individ, at være i stand til at forhindre udviklingen af en sygdom på forhånd. Dog Vidste du, at din risiko for at udvikle en sygdom måske ikke kun afhænger af dine genetiske oplysninger?
Gennem forskellige undersøgelser er det blevet bevist, at en stor del af sygdommene ikke kun er bestemt af en genetisk faktor, men også miljøfaktoren har også stor indflydelse på dens udvikling. Denne miljøfaktor omfatter forskellige aspekter såsom sportsaktivitet, kost, søvn, miljøforhold osv.
Nogle af de mest kendte sygdomme som f.eks Alzheimers, Parkinsons, Diabetes eller forskellige former for kræft, er en del af denne gruppe af sygdomme, kaldet "komplekse sygdomme". Dette navn kommer fra den kompleksitet, der følger med at kende denne type sygdomme, da de er reguleret af flere faktorer end genetik.
Den genetiske faktor af en sygdom bestemmes af tilstedeværelsen af forskellige ændringer i DNA-sekvensen gennem hele genomet. Disse ændringer kaldes genetiske varianter.
Kraften i Big Data anvendt på genetik
Der afsættes flere og flere ressourcer til undersøgelser, der tillader forståelse af genetiske varianter og dets forhold til komplekse sygdomme. I de senere år er der udviklet nye og kraftfulde beregningsteknologier, hovedsageligt fokuseret på analyse af store databaser, kendt som genetiske undersøgelser.Big Data". Disse fremskridt har givet os mulighed for betydeligt at øge viden om genetikkens effekt på komplekse sygdomme.
At kende sammenhængen mellem genetik og dens effekt på udviklingen af komplekse sygdomme er nøglen til at kunne vurdere risikoen for at lide af dem. Forholdet mellem genetik og sygdommen analyseres ud fra genom-dækkende associationsundersøgelser ( GWAS ).
Trinene i disse undersøgelser er:
1. DNA fra mennesker, der lider af en sygdom, studeres.
2. DNA'et fra mennesker, der ikke lider af denne sygdom, studeres som kontrolgruppe.
3. Der foretages en sammenligning af de nuværende eller fraværende variationer af begge grupper.
De varianter, der er hyppigere til stede i gruppen af syge, anses for at være risikovarianter. På den anden side anses de hyppigste i kontrolgruppen for at være beskyttelsesvarianter. Derfor ved at kende tilstedeværelsen eller fraværet af nævnte varianter i en persons DNA, den genetiske risiko for at udvikle en bestemt kompleks sygdom kan forudsiges.
Kan vi modsige, hvad vores genetik siger?
Selvom der er flere og flere videnskabelige projekter med fokus på forudsigende genetik, altså til undersøg komplekse sygdomme ved hjælp af kraftfulde beregningsværktøjer, ikke al den information, der regulerer denne type sygdomme, er stadig kendt. Derfor er vi stadig langt fra at kunne give fuldstændige oplysninger om dem. Men vi kan kende vores disposition eller genetiske risiko for at udvikle en sygdom og tilpasse vores livsstil for at reducere den.
For eksempel:
En brugers genetiske rapport indikerer en høj risiko at lide lungekræft. Desuden har denne person un stillesiddende livsstil, følger en usund kost, indtager meget ultraforarbejdet mad, alkohol og ryger. Denne person, i betragtning af at deres genetik viser en høj risiko, og deres livsstil ikke er passende, vil have en øget sandsynlighed for at udvikle sygdommen.
På den anden side vil en person, der kender sin genetiske risiko takket være DNA-testrapporten, hvis han foretager ændringer i sit liv, tilegner sig sunde vaner og undgår den adfærd, der øger risikoen, en lavere sandsynlighed for at lide af sygdommen.
Kort sagt, en genetisk test informerer om risikoen for at udvikle en sygdom baseret på vores genetiske information. Med disse oplysninger kan vi ændre vores vaner og livsstil, hvilket reducerer risikoen for at lide af det.
Og det hjælper os ikke kun med dette. Fordi mange sygdomme viser lignende symptomer i deres indledende fase, gør det at kende en persons risiko for at lide af en specifik sygdom det første til at blive overvejet. det vil sige hurtigheden og pålideligheden af diagnosen øges markant.
