Det første vi skal forklare er, at navnet på Usher-syndrom kommer fra Charles Usher, en skotsk læge, der var den første til at opdage den arvelige mønster af sygdommen og dens recessive arv.
Denne sygdom var allerede blevet beskrevet i 1858 af Albrecht Von Graefe, en anden øjenlæge, denne gang tysk.
Det har intet at gøre med Edgar Allan Poes bøger, hvis nogen ellers skulle have mistænkt det.
Usher-syndrom er en autosomal recessiv sygdom, der forårsager både høretab og synstab, og som er den primære medfødte sygdom med døvblindhed.
Dets forekomst afhænger af landet, men er cirka 4 ud af 100.000 personer. Det udgør halvdelen af dem, der er ramt af medfødt døvblindhed i hele verden.
Det er ansvarligt for 3-6% af børnene, der er døve, enten fuldstændigt eller delvist, og op til 10% af børn, der er døve fra fødslen.
Skaden i øret skyldes unormal udvikling af hårcellerne. Disse celler opfanger vibrationer og genererer som svar elektriske impulser, som de sender til hjernen, og bliver dermed de egentlige modtagere af lyd.
De er uundværlige for at omdanne luftens vibrationer til de lyde, vi hører, og desværre kan de hos pattedyr ikke regenerere.
Inde i det indre øre har vi også det vestibulære system. Denne struktur har funktionen at informere hjernen om hovedets position og hastighed i rummet.
Desuden kan Usher-syndrom forårsage, at de hårceller, som findes i det vestibulære system, udvikler sig unormalt, hvilket giver de balanceproblemer, som nogle patienter oplever.
Skaden på synet skyldes retinitis pigmentosa. Det er en progressiv degeneration af nethinden med tab af de vigtigste lysfølsomme celler, tappe og stave.
Den begynder som regel med natteblindhed (synsproblemer i svagt lys) og tab af perifert syn. Til sidst har patienten kun centralt syn, kaldet tunnel- eller rørformet syn.
Et gen med ti muligheder, der påvirker tre sanser
Selvom Usher-syndrom er monogenetisk, har vi denne gang flere ansvarlige gener.
Indtil nu vides der om mindst 10 gener, der kan forårsage denne sygdom, hvis de lider af mutationer. Hvert af disse gener forårsager Usher-syndromet alene, og vi har 10 forskellige.
Afhængigt af hvilket gen der er påvirket, viser sygdommen forskelle.
Usher-syndromet klassificeres i tre typer, afhængigt af graden af døvhed og blindhed hos personen, samt hastigheden af progression:
- Usher-syndrom type I. Personen bliver født døv og med balanceproblemer på grund af skaden i det vestibulære system. Før puberteten opstår allerede synsproblemer. Usher-syndrom type I opstår på grund af mutationer i 6 gener, hvor MYO7A-genet er det mest almindelige.
- Usher-syndrom type II. Personen mister delvist hørelsen (hørenedsættelse), men bliver ikke døv. Synsproblemer opstår først i tyverne. Der er ingen problemer med balance. Det menes at være mere almindeligt end type I, men er mindre diagnosticeret, da symptomerne er mere uspecifikke og mildere. I type II har vi 3 gener ansvarlige, med genet USH2A
- Usher-syndrom type III. Personen mister gradvist både syn og hørelsen. Balanceproblemer kan opstå i en højere alder. Interessant nok er syndromet generelt det mindst almindelige, undtagen i den finske befolkning, hvor det har den højeste forekomst. Type III forårsages kun af genet CLRN1.
Diagnosticere variationen af symptomer
En korrekt diagnose af sygdommen starter med spørgsmål, der kan indsnævre mulighederne.
Ved at udnytte at det er autosomalt recessivt, kan familiens historie give mange spor om syndromet.
Det kombineres med høre-, balance- og synsprøver. De tre sanser er påvirkede.
For øjnene udføres synsfelts- og nethindetests. En effektiv metode er elektrorretinografi, en test, der måler cellernes elektriske respons i nethinden på lysstimuli (de fotosensitive celler er de, der er påvirkede i sygdommen).
For balancen udføres en anden proces med et særligt navn: videonystagmografi. Denne test er baseret på sporing af øjenbevægelse og opdager forstyrrelser i det vestibulære system.
For hørelsen, audiologiske tests for detektion af frekvenser i forskellige lydområder. Hvis du ikke er teenager (og selv hvis du er), har du sikkert allerede været igennem tests af denne type.
Når mistanken er umålelig og kun kræver en minimal bekræftelse, afslutter vi med genetisk undersøgelse. Ved at kende de 10 gener, der forårsager syndromet, kontrolleres det, om de har patogene mutationer.
At generne er normale giver ikke en absolut garanti for, at patienten ikke har syndromet. Indtil for få år siden kendte man kun 9 ansvarlige gener. Der kan være et 11. gen et sted, skjult, uden at nogen ved det.
At opdage og lindre
Jo tidligere patologien opdages og diagnosticeres, desto bedre resultater vil behandlingerne have. Hos børn er de mere effektive end hos voksne.
Desværre er det behandlinger og ikke en kur. Usher-syndromet er en af de sygdomme, der, foreløbig, varer hele livet.
Sygdommen følger personen fra fødslen og manifesterer sig tidligt, afhængigt af typen af syndrom. Hos børn skal uddannelsen tilpasses de symptomer, de har, og forberede dem på sensoriske problemer.
Cochleaimplantater bruges til at kompensere for høretab, og det er blevet vist, at vitamin A forsinker udviklingen af retinitis. Altid med rådgivning fra en professionel, er det værre at gøre kosten til kun gulerødder end ikke at gøre det.
Synstab er mere kompliceret at behandle end høretab, og Usher-syndrom forårsager altid retinitis pigmentosa.
På lang sigt er der flere projekter, der ser lovende ud som behandling.
Da det er en monogen sygdom, kunne genredigering af det påvirkede gen muligvis vende syndromet. Andre behandlinger på hylden er stamcelleterapier, transplantation af modificerede celler eller genetisk ændring kun i nethinden.
Som I kan se (bevidst ordspil) har Usher-syndromet som grundlag for problemet, og for de fremtidige behandlinger, genetik. Derfor kan en genetisk analyse som den fra tellmeGen kan være et vigtigt første skridt.
