At planlægge ankomsten af et nyt familiemedlem er en af de mest spændende faser, men det skaber også logiske spørgsmål om dets fremtidige helbred. At forstå, fra et genetisk synspunkt, forskellen mellem bærer og syg er afgørende for at træffe informerede beslutninger inden befrugtning.
Hvad er en genetisk bærer?
En bærer er en person, der har en genetisk variant (mutation) forbundet med en sygdom, men ikke viser symptomer.
Forekomsten af bærere er generelt forbundet med autosomalt recessive sygdomme. Baseret på, at vi alle har to kopier af hvert af vores gener (én arvet fra faren og én fra moren), indebærer det at være bærer i disse sygdomme, at den ene kopi af dit gen måske ikke fungerer korrekt, men den anden kompenserer for den, der har mutation. Derfor er du sund, men du kan videregive denne variant til dine børn.
Den usynlige risiko: Når begge forældre er bærere
Det scenario, vi kan analysere i genetiske tests, er når begge forældre er bærere af den samme sygdom.
Et virkeligt og meget almindeligt eksempel er cystisk fibrose, autosomal recessiv arv. Hvis både du og din partner er bærere, selvom I er helt sunde, er der en genetisk sandsynlighed ved hver graviditet for, at barnet arver de to muterede kopier. I dette tilfælde:
- 25% sandsynlighed for at barnet arver de to muterede kopier og kan få sygdommen.
- 50% sandsynlighed for at barnet er en sund bærer (som forældrene).
- 25% sandsynlighed sandsynlighed for, at barnet hverken er bærer eller syg.
Hvad analyserer genetiske screeningsprøver?
Mange brugere spørger, hvad genetiske analyseprøver undersøger. Hos tellmeGen inkluderer vores test information om mange monogene sygdomme, dem der skyldes ændringer i et enkelt gen. Ud over cystisk fibrose opdager vi tilbøjeligheden til at videregive andre som hæmokromatose eller seglcelleanæmi, blandt mange andre.
At få lavet en DNA-test før graviditeten giver det mulighed for at kende denne information i tide. Hvis det opdages, at begge er bærere af den samme genetiske sygdom, kan I konsultere en professionel om de tilgængelige muligheder, såsom prænatale diagnostik eller præimplantationsgenetisk diagnostik.
Takket være muligheder som den genetiske test før graviditeten, som du kan udføre derhjemme, kan du få præcise resultater fra komforten af dit eget hjem.
Dog er det ikke nok kun at kigge på de individuelle resultater. Nøglen ligger i den genetiske kompatibilitetstest. Denne analyse krydser informationen fra begge medlemmer af parret for at identificere, om de deler mutationer i de samme gener. Det er i essensen det ultimative værktøj inden for forebyggende medicin for din families fremtid.
