neuroblastom er en kræfttype, der stammer fra umodne former for nerveceller (kaldet neuroblaster) i det sympatiske nervesystem, som vokser ukontrolleret og danner en tumor. Udtrykket neuro henviser til nerverne, mens blastom henviser til en kræftsygdom, der begynder i celler under udvikling. De fleste neuroblastomer begynder i nervevævet i binyrerne.
Neuroblastom er hyppigere hos spædbørn og børnfaktisk repræsenterer det 8-10% af alle børnetumorer. Med hensyn til hvornår det udvikler sig, opdages næsten 90% af neuroblastomerne i børn under 5 år og det forekommer sjældent hos personer over 10 år.
ALK og andre, nøgler til genetik af neuroblastom
Neuroblastom er en kompleks sygdom, det vil sige, det afhænger af genetiske faktorer og miljøfaktorer og livsstil. I denne sygdom er der dog ikke beskrevet nogen miljøfaktor (det være sig eksponering for visse giftige stoffer eller stråling under graviditeten), der øger sandsynligheden for at lide af sygdommen. Det er rigtigt, at der er etableret en forening i de børn og babyer, der er til stede historie med medfødte anomalier. Disse typer af defekter kan være strukturelle eller funktionelle, opstå under graviditet og øge risikoen for at udvikle børnekræft.
I de fleste tilfælde af neuroblastom er der ingen familiehistorie (sporadisk type neuroblastom). Men i 1-2 % af tilfældene neuroblastom genetik spiller en vigtig rolle i begyndelsen af sygdommen.
I det sidste årti har genom-wide association undersøgelser (GWAS) afsløret information om genetikken ved neuroblastom. Disse typer undersøgelser har gjort det muligt at identificere enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) i visse gener, der er stærkt forbundet med neuroblastoms modtagelighed og/eller aggressivitet.
Variationer i ALK-genet har været mest undersøgt, da det er dem, der optræder hyppigst ved børnekræft. ALK-genet er involveret i vækst og udvikling af nerveceller, men det er ikke det eneste gen, hvis varianter har vist en sammenhæng med disponeringen for at lide af sygdommen; der er et større antal loci, der er en del af neuroblastoms genetik. Blandt dem er loci placeret i BARD1, HACE1 eller LMO1 generne, som analyseres i vores DNA-test.
Hvordan hjælper en genetisk test med at opdage neuroblastom?
Selvom ætiologien af neuroblastom i de fleste tilfælde er ukendt, er vores genetiske test, specifikt Advanced Personal Genome Service, gør det muligt at bestemme den genetiske disposition hos et individ til at udvikle denne type kræft.
