· Genetisk sårbarhed over for helbredstilstande
Arvelige tilstande (monogene sygdomme)
Du modtager meddelelsen: "Dine resultater er klar." Med en blanding af nysgerrighed og nervøsitet åbner du rapporten, og pludselig ser du et resultat i iøjnefaldende farve: Høj risiko.
På det tidspunkt er det normalt, at hjertet banker lidt hurtigere. Spørgsmålet opstår med det samme: "Betyder det, at jeg er syg, eller at jeg uundgåeligt vil blive det?".
Svaret er nej. Men for virkelig at kunne trække vejret roligt og vide, hvordan du læser din genetiske test, skal vi forklare, hvad der ligger bag disse procentdele.
Forskellen mellem genetisk disposition og virkeligheden
Først skal vi skelne mellem to begreber, som vi ofte forveksler: deterministisk genetik og probabilistisk genetik.
- Deterministisk genetik: Hvis du har en specifik mutation eller ændring i et konkret gen (som det sker i arvelige sygdomme monogen), kan sygdommen manifestere sig, afhængigt af dens arvegang. Det er en skæbne, der er skrevet.
- Probabilistisk genetik: Det er den, der anvendes til studiet af sygdomme med multifaktoriel oprindelse, hvis udvikling påvirkes af en genetisk komponent og en anden miljømæssig. Denne genetiske komponent påvirkes af mange gener og er det, som tellmeGen analyserer i sektionen om genetisk sårbarhed. Derfor er resultatet ikke en skæbne, det er en tendens.
Forestil dig, at din rapport siger, at du har en "høj risiko" for at udvikle en kardiovaskulær sygdom. Det betyder, at betingelserne er gunstige for, at det kan ske, men du kan tage skridt til at modvirke det ved at ændre miljømæssige faktorer, for eksempel ved at ændre din livsstil.
Hvad er "den gennemsnitlige befolkningsrisiko" og hvorfor sammenligner vi dig med den?
I din rapport vil du se, at dine resultater sammenlignes med den gennemsnitlige befolkningsrisiko. Men hvad betyder det præcist?
Den genetiske risiko er ikke et absolut tal, det er en sammenligning. Hvis vi siger, at du har en højere risiko for en tilstand, betyder det, at baseret kun på dit DNA, har du større sandsynlighed for at udvikle denne tilstand end en gennemsnitlig person af samme etnicitet, alder og køn.
Hvordan beregner vi din genetiske sårbarhed?
Hos tellmeGen baserer vi os på brugen af GWAS-studier for at få dine resultater. Disse studier sammenligner den genetiske information fra tusindvis af individer med en bestemt tilstand med DNA'et fra tusindvis, der ikke har den, og identificerer de varianter, der er mest almindelige i studiedeltagergruppen, og som betragtes som risikovarianter. Derfor ser vi ikke på en enkelt oplysning, men vi overvejer dusinvis af varianter forbundet med sygdommen. Det er som et stort puslespil: én enkelt brik siger dig intet, men når vi sætter dem alle sammen, begynder vi at se billedet af dit helbred.
Betyder høj risiko, at jeg vil udvikle sygdommen?
Svaret er: Ikke nødvendigvis. De fleste almindelige sygdomme (type 2-diabetes, forhøjet blodtryk, visse typer kræft) er multifaktorielle. Det betyder, at de er det komplekse resultat af:
- Din genetik (det du har arvet).
- Dit miljø (hvor du bor, forurening).
- Din livsstil (hvad du spiser, om du ryger, hvor meget du bevæger dig).
At kende din genetiske sårbarhed med en test som tellmeGen giver dig mulighed for at træffe informerede beslutninger og tage tiltag, såsom ændringer i din livsstil, som kan have en forebyggende effekt. I modsætning til monogene arvelige sygdomme er multifaktorielle sygdomme ikke fuldstændigt bestemt af genetikken. I disse tilfælde påvirker faktorer som kost, træning eller miljø også, så dine vaner kan hjælpe med at ændre retningen for din genetiske historie.
Lad ikke dit helbred være op til tilfældighederne, og omsæt usikkerhed til en reel handlingsplan. Deltag i præcisionsmedicin med DNA-test tellmeGen og opdag allerede i dag det mest komplette kort over dit velbefindende.
