Vi støder på en gruppe sygdomme, som man kun ud fra navnet ved, vil være problematiske.
myeloproliferative neoplasier (MPN, efter det engelske akronym) er et forskelligt og varieret sæt af hæmatologiske neoplasier, kroniske hæmatologiske sygdomme eller blodkræft. Ethvert af de tre udtryk kan bruges til at definere dem.
I MPN er de celler, der mister kontrollen, hæmatopoietiske celler. Under normale forhold er disse celler, som endnu ikke er modne, forstadier til blodceller: røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.
Deres udvikling mod kræft er langsom, og afhængigt af neoplasiens karakteristika vil den påvirke nogle blodceller frem for andre. Typerne af myeloproliferative lidelser er:
- polycytæmi vera, primær eller erytremi, forårsager en stigning i de røde blodlegemer, selvom der også er en stigning i de to andre celletype.
- I essentiel trombocytæmi, derimod, er overskydende produktion af blodplader.
- I kronisk myeloid leukæmi er den overdrevne produktion af hvide blodlegemer. Det ledsages ofte af et fald i røde blodlegemer og blodplader (den konstante og overdrevne produktion af hvide blodlegemer tillader ikke, at for mange ressourcer deles).
- Blandt de myeloproliferative neoplasier finder vi også myelofibrose med myeloid metaplasi. Dette tilfælde er lidt anderledes. Der dannes for meget fibrøst væv i knoglemarven, hvilket har den modsatte virkning af de tidligere nævnte sygdomme: Antallet af alle celletyper falder. For at kompensere producerer kroppen blodceller i andre organer, såsom milten eller leveren (leveren hjælper, når den kan).
"Men jeg har hørt om en anden sygdom, der hedder kronisk granulocytær leukæmi."
Bare rolig, det er faktisk den samme sygdom som kronisk myeloid leukæmi. Det er en ældre betegnelse, som efterhånden er blevet erstattet, fordi myeloid er den mere korrekte betegnelse for denne sygdom.
Den genetiske klassifikation: Philadelphia-kromosomet
Der findes en anden klassifikation, som nogle gange bruges til at referere til MPN, og den baseres på tilstedeværelsen eller fraværet af Philadelphia-kromosomet. Heldigvis henviser vi ikke til en person med 47 kromosomer, hvilket ville være at tage sygdommen til det næste niveau.
Philadelphia-kromosomet er navnet, der er givet til en abnorm variant af kromosom 22. I denne situation fusioneres et fragment af kromosom 9, som indeholder geninformation ABL, med kromosom 22 i området, hvor genet befinder sig BCR.
Resultatet er et kromosom 22 (nu kaldet Philadelphia) med to fusionerede gener i BCR::ABL, med en del af dette kromosom, der findes på 9, og omvendt.
De fleste personer, der udvikler kronisk myeloid leukæmi, har Philadelphia-kromosomet, så det bruges til at grupper MPN afhængigt af, om de har det, hvilket ville være leukæmi, eller hvis de ikke har det, som ville være alle de andre.
Hvis nogen er nysgerrige, producerer det fusionerede gen et BCR-ABL-protein med aktivitet. Faktisk er det netop denne aktivitet, der fremmer celleproliferation og undertrykker apoptose, som er hovedårsagen til patologien.
Forskellige men lignende
Som I kan forestille jer, grupperes disse neoplasier sammen, fordi de har en række fælles karakteristika.
De opstår alle fra en eller flere mutationer i en blodstamcelle, eller hæmatopoietisk celle, hvis du vil være pedantisk. Til fremkomsten og udviklingen af disse mutationer bidrager årsagerne til myeloproliferation både genetiske faktorer (den sædvanlige disposition, med familiær historie) og miljøfaktorer (kræftfremkaldende stoffer og livsstil). Noget andet, de har til fælles, er, at disse sygdomme alle er komplekse.
Dog betragtes de ikke som arvelige. Selvom der er en disposition, som kan nedarves inden for familien, opstår de mutationer, der i sidste ende fører til sygdommen, i løbet af patientens liv og kommer ikke fra fødslen.
Ingen person fødes med denne sygdom.
Man mener, at Janus-kinaserne (JAK), en familie af enzymer, der katalyserer bevægelsen af fosfatgrupper, er blandt de primære ansvarlige for den patologiske proces, når der ikke er Philadelphia-kromosom.
En anden fælles detalje er, at patologien ofte forværres over tid. De første muterede celler producerer ikke kun et overskud af blodceller, men deler sig også i nye ændrede kopier.
Vi har efterhånden flere unormale celler, som konstant producerer en overdrevet mængde blodceller, der ophobes i knoglemarven og kredsløbssystemet.
Da ulykker sjældent kommer alene, ledsages processen nogle gange af en kraftig frigivelse af cytokiner over tid. Mange patienter har inflammatoriske tilstande.
Grundlaget for diagnosen er det samme hos alle: blodprøver og knoglemarvsundersøgelser. Men afhængigt af den mistænkte (den forøgede cellegruppe) søger man efter forskellige ændringer.
Lignende, men forskellige
Forekomsten, symptomerne på myeloproliferative lidelser, den behandling, der skal følges ... disse sygdomme er forskellige nok til at kunne skelnes på mange områder.
polycytæmi vera kan tage år at manifestere sig. Symptomer som træthed, hovedpine, kløe efter bad og markant rødme. Nogle gange er det blevet opdaget, før der var symptomer, gennem rutinemæssige blodprøver.
Stigningen i røde blodlegemer får blodet til at blive tykkere og øger risikoen for dannelse af blodpropper, en af de største bekymringer.
Mindst er behandlingen enkel. Selvom der ikke findes en kur, er blodudtagning for at opretholde normale niveauer af røde blodlegemer tilstrækkelig det meste af tiden. Det kan kombineres med medicin mod alvorlige symptomer.
essentiel trombocytæmi deler symptomer med polycytemi vera, og de skyldes blokering af blodkar på grund af dannelse af blodpropper. koagulation er en proces, der fortjener sin egen artikel.
Behandlingen er forskellig fra den foregående. Blodudtagning udføres kun i meget alvorlige situationer, og man vælger medicin for at reducere antallet af blodplader og/eller behandle symptomerne. Når der ikke er blødning blandt symptomerne, er brug af aspirin almindelig.
med myeloid leukæmi blødninger er mere hyppige, ledsaget af træthed og nattesved, symptomer, der forværres over tid. De skyldes et fald i niveauet af blodceller.
Der er også en øget risiko for infektion, fordi antallet af normale hvide blodlegemer er lavere end gennemsnittet.
Her nytter det ikke at tage blodprøver. Behandlingerne er kemoterapi, rettet mod at blokere det unormale protein, der er ansvarligt for sygdommen (denne proteinaberration BCR-ABL, opstået ved en genfusion), og endda stamcelletransplantation, hvis det er nødvendigt.
myelofibrose præsenterer de samme symptomer som anæmi: svaghed, svedtendens og generel utilpashed. Da antallet af blodplader og hvide blodlegemer også falder frit og uden faldskærm, skal vi lægge en høj risiko for blødninger og infektioner til.
Selvom der kan bruges lægemidler til behandlinger, kræver alvorlige tilfælde stamcelletransplantationer.
Måske kunne du inden du tager blod til analyse, tage spyt til tellmeGen genetisk analyse.
