arvelige sygdomme er dem, der nedarves fra forældre til børn, og hvis oprindelse er genetisk, på grund af tilstedeværelsen af ændringer i kønsceller.
De genetiske ændringer, der kan forårsage en arvelig sygdom, er forskellige. Når årsagen er tilstedeværelsen af en patogen variant i et bestemt gen de kaldes arvelige sygdomme monogen. De kaldes også Mendelske sygdomme. I dem er tilstedeværelsen af en bestemt mutation i et enkelt gen generelt ansvarlig for, at et individ præsenterer en specifik sygdom. Desuden kan disse patogene varianter være overføres til afkom, så i disse tilfælde kan det være meget nyttigt og interessant kende hvis du er bærer af en bestemt mutation for at modtage den bedste rådgivning og være i stand til at træffe de nødvendige foranstaltninger, når du planlægger at få afkom.
Typer af monogene arvelige sygdomme
Monogene arvelige sygdomme, som er flertallet sjældne sygdomme og sjældne, de kan klassificeres efter typen af arv:
Autosomale recessive sygdomme:
Det er dem, der manifesterer sig, når de nedarves to kopier af det muterede gen, placeret på et ikke-kønskromosom. I disse tilfælde er forældrene generelt sunde bærere, og begge overfører varianten til deres afkom.
En af de mest kendte sygdomme af denne type er cystisk fibrose. Denne sygdom er forårsaget af tilstedeværelsen af mutationer i CFTR-genet og er karakteriseret ved akkumulering af tykke sekreter i lungerne, fordøjelseskanalen og andre dele af kroppen. Det er en af de mest almindelige monogene arvelige sygdomme.
Autosomale dominante sygdomme:
Det er dem, hvis udvikling er tilstrækkelig med tilstedeværelsen af en kopi af det berørte gen, placeret på et ikke-kønskromosom.
ehlers-Danlos syndrom er et eksempel på denne type sygdom. Der er flere gener forbundet med denne patologi, og selvom nogle tilfælde er recessive i arv, følger de fleste af dem et dominerende mønster. De stammer fra en defekt i kollagensyntesen, og det kliniske billede er meget heterogent.
X-bundne recessive sygdomme:
Det er patologier, der er knyttet til X kønskromosomet, og hvis udvikling kan afhænge af, om den ramte person er mand eller kvinde. Mænd har en enkelt kopi af X-kromosomet (XY), mens kvinder har to kopier af det samme (XX). Derfor, i mænd, det er nok at præsentere en kopi af det muterede gen mens, i kvinder, og generelt ville de være nødvendige to eksemplarer at lide af sygdommen.
hæmofili A er en sjælden hæmoragisk sygdom forårsaget af tilstedeværelsen af en mutation i F8-genet, relateret til koagulation og placeret på X-kromosomet. Da det er recessivt nedarvet, er kvinder normalt raske bærere, og langt størstedelen af de ramte er mænd.
X-bundne dominante sygdomme:
I dem, den påvirket gen er beliggende i x-kromosomet og en kopi er nok til at udvikle symptomer. I dette tilfælde, hvis den person, der er ramt af sygdommen og derfor bæreren af mutationen, er moderen, vil alle børn have samme sandsynlighed for at arve varianten. uanset køn. Men hvis den ramte person er faderen, vil kun hans døtre arve det muterede gen, fordi det kun er til dem, han passerer sit X-kromosom.
Y-bundet sygdom:
Sygdomme forårsaget af tilstedeværelsen af genetiske ændringer det er placeret på Y-kromosomet, så det bliver de kun mænd dem, der kan præsentere dem.
Ud over den genetiske information, der er indeholdt i cellekernen (i kromosomerne), som den tidligere information er baseret på, har celler også en lille andel ekstranukleært DNA, som er placeret i mitokondrierne, og som vi arver direkte fra vores mødre. Dette Mitokondrielt DNA kan også indeholde defekter, der fører til udvikling af visse patologier, såsom for eksempel Leber arvelig optisk neuropati.
Præimplantations genetisk diagnose
Takket være den vigtige impuls og udvikling af forskning i biomedicin kan tilstedeværelsen af mange genetiske ændringer påvises med præimplantations genetisk diagnose (DGP). Denne teknik består af en genetisk undersøgelse af embryoner for at opdage disse genetiske ændringer efter befrugtning. in vitro af samme. Med dette kan du tillade kasser dem, der ikke opfylder visse egenskaber eller indeholder en genetisk defekt, og dermed overføre de udvalgte embryoner til moderens livmoder.
Der findes sociale, etiske og juridiske kontroverser at anvende disse teknikker globalt. Så indtil videre er PGD tilladt i blandt andet Spanien, Portugal og Storbritannien, men med særlige betingelser. I Frankrig er det stærkt begrænset og kan kun anvendes i meget specifikke tilfælde. Og i Italien er denne procedure i øjeblikket forbudt.
Det skal bemærkes, at da det er et felt i konstant udvikling, skal det være se den opdaterede lovgivning med de relevante fagfolk på det tidspunkt, hvor du ønsker at anvende denne teknik.
PGD anvendes altid i særlige tilfælde, hvor der er en velbegrundet risiko for genetisk sygdom, og der normalt allerede er diagnose eller mistanke om en genetisk ændring hos forældrene. Men i de fleste tilfælde har de, der er ramt af arvelige sygdomme, ikke en familiehistorie, der ville tillade dem at drage fordel af disse teknikker. Af denne grund er der tidspunkter, hvor det kan være nyttigt for forældre at bruge visse genetiske tests ligesom tellmeGen, som analyserer et stort antal patogene varianter forbundet med forskellige arvelige sygdomme, og dermed være i stand til at opdage, om du er bærer af nogen af de analyserede mutationer.
